Distrofia muscular de duchenne

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  • Publicado : 12 de febrero de 2011
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) forma parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscularprogresiva.

La descripción inicial se realizó en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875), por lo que a él se debe el nombre de la enfermedad.Etiología
Es una alteración ligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp21.

La distrofina es una proteína de 3.685 aminoácidos con cuatro dominios y se expresa en elsarcolema en el músculo estriado, músculo liso y estriado cardíaco; y el papel que representa parece ser el de estabilizar las membranas plasmáticas en el momento de la contracción muscular.Su patrón de herencia es recesiva ligada al sexo, por lo que una mujer debe tener ambos alelos mutados para presentar la enfermedad, si solo se presenta un alelo mutado, la mujer se convierte enportadora. A diferencia del hombre que con solo tener un alelo mutado presentara la enfermedad, por tanto la distrofia muscular de Duchenne se presenta mayormente en hombres.

El gen de ladistrofina es de gran tamaño, consta de 2,4 millones de pares de bases y contiene 79 exones. Existe heterogeneidad en las mutaciones del gen de la distrofina entre los cuales están deleciones, duplicacionesy mutaciones puntuales.

Las consecuencias de estas mutaciones es una transcripción de ARNm con un marco de lectura alterado, lo que va a originar que se sintetice una proteína trunca, esdecir, no funcional, que será degradada, lo que causara una ausencia de esta proteína, la distrofina. Estas alteraciones provocaran una deficiencia en la unión entre el citoesqueleto y el sarcolema y portanto la necrosis de la fibra muscular.

Clínica
Se presenta desde el nacimiento y se manifiesta clínicamente muy temprano en la infancia del paciente, así que antes de los 5 años de edad...
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