Ecologia

Síndrome de Wiskott-Aldrich(WAS)
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por eczema, trombocitopenia, infecciones recurrentes,inmunodeficiencia así como una gran tendencia a los linfomas y a las enfermedades autoinmunes. También hay una versión más suave de esta enfermedad conocida como trombocitopenia ligada al cromosoma X o XLTcaracterizada por microtrombocitopenia congénita con plaquetas de pequeño tamaño. Ambas enfermedades están producidas por mutaciones en el gen WAS que codifica para una proteína multidominio que sólo seexpresa en células hematopoyéticas, WASP. Por lo tanto, la mayoría de los que padecen este síndrome sufren una muerte prematura debido a una infección, hemorragia, cáncer o anemia grave autoinmune.Actualmente, se han realizado tratamientos eficaces en pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich por medio de trasplantes de médula ósea o sangre del cordón umbilical de un donante HLA idéntico ocompatible. En 2010 se publica un estudio que muestra importante mejoras en dos niños diagnosticados con la enfermedad. La terapia consistió en extraer las células madre hematopoyéticas y volvérselas atrasferir tras integrarles el gen WAS en el genoma. Tras la terapia génica, detectaron niveles significativos de la proteína WASP en las diferentes células del sistema inmune de los pacientes. Elresultado fue que los pacientes tuvieron varias mejoras significativas: uno de ellos se recuperó por completo de la anemia autoinmune y el otro paciente redujo el eczema que sufría.
También conocida como:Inmunodeficiencia Tipo Wiskott Aldrich
Aldrich, Síndrome de
Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia
Descripción:
El síndrome de Wiskott Aldrich es un transtorno de la inmunidad hereditarioraro que afecta a la sangre, se trata de una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X caracterizada clínicamente por la tríada de eczema, plaquetopenia e inmunodeficiencia.

Las plaquetas se forman...