Ejempl De Un Articulo Cientifico
Páginas: 4 (895 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2012
“El proyecto 1000 Genomas secuencia el “libro de la vida” de más de un millar de personas”. |
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El consorcio internacional 1000 Genomas ha logrado secuenciar el genoma de 1.092 personas sanas deuna amplia gama de grupos étnicos de catorce países de Europa, África, Asia y América, según ha dado a conocer la revista Nature en su última edición.
Los seres humanos compartimos cerca del 99%del material genético, y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. El Proyecto 1000 Genomas tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especiehumana y relacionarla con el riesgo de incidencia de algunas enfermedades. El trabajo, que integra datos procedentes de múltiples tecnologías generadas por centros de investigación entre 2008 y 2011,será también un referente en la optimización de plataformas de secuenciación de nueva generación. Como señala Mark Walport, investigador de la fundación Wellcome Trust, que ha financiado parte delproyecto, es digno de destacar el haber dado el paso “de secuenciar el primer genoma humano en 2003 a ser capaces de hacerlo con más de 1.000 genomas en un único estudio en 2012”.
El nuevo trabajointernacional describe un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido del ADN, el denominado polimorfismo de nucleótidos simples (SNP), presentes en la población humana. También se hanidentificado 1,4 millones de pequeñas inserciones y deleciones y otras fuentes de variabilidad del genoma humano. "Más de la mitad de los 38 millones de SNP identificados son nuevos polimorfismosdesconocidos hasta ahora y en muchos casos son mutaciones, de muy baja frecuencia, que anulan la función biológica de alguna proteína o gen. En el fondo, todos somos portadores de mutaciones potencialmentedeletéreas en nuestro genoma", explica Marc Via, colaborador de la Unidad de Antropología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y coautor del estudio.
El proyecto 1000 Genomas,...
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El consorcio internacional 1000 Genomas ha logrado secuenciar el genoma de 1.092 personas sanas deuna amplia gama de grupos étnicos de catorce países de Europa, África, Asia y América, según ha dado a conocer la revista Nature en su última edición.
Los seres humanos compartimos cerca del 99%del material genético, y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. El Proyecto 1000 Genomas tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especiehumana y relacionarla con el riesgo de incidencia de algunas enfermedades. El trabajo, que integra datos procedentes de múltiples tecnologías generadas por centros de investigación entre 2008 y 2011,será también un referente en la optimización de plataformas de secuenciación de nueva generación. Como señala Mark Walport, investigador de la fundación Wellcome Trust, que ha financiado parte delproyecto, es digno de destacar el haber dado el paso “de secuenciar el primer genoma humano en 2003 a ser capaces de hacerlo con más de 1.000 genomas en un único estudio en 2012”.
El nuevo trabajointernacional describe un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido del ADN, el denominado polimorfismo de nucleótidos simples (SNP), presentes en la población humana. También se hanidentificado 1,4 millones de pequeñas inserciones y deleciones y otras fuentes de variabilidad del genoma humano. "Más de la mitad de los 38 millones de SNP identificados son nuevos polimorfismosdesconocidos hasta ahora y en muchos casos son mutaciones, de muy baja frecuencia, que anulan la función biológica de alguna proteína o gen. En el fondo, todos somos portadores de mutaciones potencialmentedeletéreas en nuestro genoma", explica Marc Via, colaborador de la Unidad de Antropología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y coautor del estudio.
El proyecto 1000 Genomas,...
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