El ADN

El ADN (también conocido como DNA) es el material genético que posee cada uno de los seres vivos, y que los identifica y diferencia unos de otros, es el ácido desoxirribonucleico, llamado así ya que su azúcar es la desoxirribosa.
El ADN, junto al ARN, son los dos tipos de ácidos nucleicos que existen. De manera muy frecuente escuchamos hablar del ADN en las noticias y en los periódicos, y estoes así ya que el ADN es el encargado de transmitir los genes, es decir, tiene una función hereditaria, y debido a ello, se puede determinar por ejemplo, si un niño es hijo de un determinado padre, o si un hombre es realmente el asesino de otro por una gota de sangre de aquel hallada en el cadáver, mediante análisis de ADN.
En el año 1868, el ADN fue aislado para su estudio por primera vez, porFriedrich Miescher (suizo), y fue en la década de 1950 en la cual se determinó la estructura del ADN, tras numerosas investigaciones biológicas. Desde el siglo XX, este término se ha popularizado, y si bien no son tantos los que conocen las características, y propiedades del ADN de manera puntual, la mayoría de la gente sabe que el ADN es distinto en cada persona, y que posee el material genético.Existen dos tipos de células: procariotas y eucariotas. En las células procariotas el ADN se ubica en el citoplasma, mientras que en las eucariotas, se halla en el núcleo, más específicamente en la cromatina. También podemos encontrar ADN en ciertas organelas, como las mitocondrias, y los cloroplastos, aunque en menor medida.
El ADN, de estructura helicoidal, posee cuatro bases nitrogenadas, dosde ellas son púricas: adenina y guanina, y las dos restantes son pirimídicas: timina y cotosina. El ADN está formado por una cadena doble, o dos cadenas simples, de polinucleótidos.



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El diagnóstico indirecto
El diagnóstico indirecto es independiente del conocimiento previo de la naturaleza molecular de la mutación a diagnosticar y para llevarlo a cabo soloes preciso conocer la localización cromosómica del locus implicado. Dicha estrategia consiste en estudiar, en la familia del propositus, la segregación conjunta de la enfermedad y secuencias polimórficas físicamente próximas (ligadas) al locus de la misma.
El ADN es una molécula lineal en la que las secuencias de nucleótidos se hallan contiguas y distribuidas a lo largo de la doble hélice en unmundo de una dimensión. Existe pues una relación física de proximidad entre secuencias de ADN. Dicha relación de continuidad puede alterarse durante el proceso de la división meiótica que se presenta durante la formación de las células germinales. En la profase de la primera división meiótica, los cromosomas homólogos (uno proveniente de la línea paterna y el otro de la línea materna) intercambianmaterial por el proceso de entrecruzamiento. El resultado final es tal que los cromosomas de la célula germinal madura (espermatozoide u óvulo) presentan nuevas combinaciones de las secuencias existentes en la célula original (nuevos recombinantes). Dada la relación física existente entre secuencias adyacentes en un mismo cromosoma, la frecuencia en que dos de estas secuencias se transmitan(segregan) independientemente de una generación a la siguiente es directamente proporcional a la distancia que las separa. Es decir, cuanto menor es la distancia que separa a dos secuencias de ADN, menos probable es el entrecruzamiento entre ellas y por lo tanto segregarn independientemente con una menor frecuencia. Cuando se da esta situación decimos que ambas secuencias están ligadas.
El ligamientoentre secuencias de ADN se establece mediante el estudio de la segregación de los alelos de dichas secuencias en genealogías. Este tipo de estudios permiten la obtención del mapa genético de una determinada región cromosómica. Dicho mapa contendrá puntos de referencia al estilo de un mapa de carreteras. Así, mientras que el mapa de carreteras nos informa de la posición de pueblos y ciudades, el...