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LA ACONDROPLASTIA.
La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo, es decir, sincrecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral,lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
SINTOMAS
Las personas conacondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesoslargos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,4 conacortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
TRATAMIENTO
Monitorizar la altura, peso y circunferencia de la cabeza utilizandolas curvas de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia
Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera infancia
Exámenes neurológicos cuidadosos con RM y CT dela región del foramen magnum, para la evaluación de la hipotonía o signos de compresión de la médula espinal.
Determinación de la presencia de una apnea del sueño, con la realización, sifuera necesario de estudios sobre el sueño
Si se observa debilidad del tronco, evaluación de posibles deformaciones de la columna
Si la curvatura de las piernas es excesiva, enviar elpaciente a un pedíatra ortopédico
Tratamiento de las otitis medias, muy frecuentes
Evaluación a los dos años de edad de los progresos del habla
Monitorización de su integración social