Electroterapia

La Atrofia Muscular Espinal
¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA)?
La atrofia muscular espinal (su sigla en inglés es SMA) es un problema degenerativo que afecta la médula espinal y losnervios y que da como resultado atrofia y debilidad muscular.
• ¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal?
La SMA es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que puedeafectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres y que se necesitan dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para desarrollar el trastorno.
Se descubrió que un gen llamado neurona motora dela supervivencia (su sigla en inglés es SMN) posee una zona anormal (sea por medio de la eliminación o una copia adicional de un gen) en más del 95 por ciento de los casos de SMA. Se puede evaluar alas personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una encuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con SMA. Las pruebas de portador a la población en general suelen ser difíciles y habitualmente están disponibles sólo en caso de que se hayanrealizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal suele ser difícil de diagnosticar, dado quelos síntomas pueden parecerse a los de otros cuadros clínicos o problemas médicos. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinalclasificados en función de los síntomas y de la edad de presentación. Es posible que el niño experimente los siguientes síntomas:
• tipo I (También llamado Werdnig-Hoffman.)
éste es el tipomás grave de SMA y puede estar presente al nacer. Los bebés tienen problemas para sostener la cabeza, succionar, alimentarse, tragar y generalmente se mueven muy poco. Los músculos del tórax también...