Emfermedades Congenias

1.0 Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivosmasculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

1.1 Relación de las anomalías congénitas con el sexo.
Muchos estudios han encontrado que lafrecuencia de aparición de ciertas malformaciones congénitas depende del sexo del niño (tabla).
Por ejemplo re estenosis pylori s con mayor frecuencia ocurre en niños, y congénita de la cadera lugar 4,5 más frecuentes en las niñas. Entre los niños con un solo riñón, hay aproximadamente el doble de muchos niños, mientras que entre los niños con tres riñones hay aproximadamente 2,5 veces más niñas. Elmismo patrón se observa entre los niños con excesivo número de costillas, vértebras, dientes y otros órganos que, en un proceso de evolución han sido sometidos a reducción de entre los que hay más niñas. Al contrario, entre los niños con su escasez, hay más niños.
La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las niñas. El exceso de músculo fue de 1,5 veces másprobabilidades de ser encontrado en los cadáveres de los hombres que en mujeres. El número de niños que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que el número de niñas.
P. M. Rajewski A. L. Sherman (1976). Analizó la frecuencia de anomalías congénitas en relación con el sistema del organismo. La prevalencia de los hombres se registró en las anomalías de los órganos filogenéticamente más jóvenes y de lossistemas.
Con respecto a la etiología, las distinciones sexuales se pueden dividir en aparecer antes y después de la diferenciación de las gónadas durante el desarrollo embrionario, que comienza desde la semana dieciocho. El Nivel de testosterona en malos embriones por lo tanto aumenta considerablemente  Las distinciones posteriores hormonales y fisiológicos de mala formación en embrionesfemeninos pueden explicar algunas diferencias sexuales en la frecuencia de defectos congénitos
Durante el embarazo, el feto puede tener alteraciones que comprometen su desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima que entre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendránanomalías y pueden ser genéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con pruebas de tamizaje y ecografías que permiten identificar embarazos con riesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.En Colombia, el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según Antonio Bermúdez, coordinador del Grupo de Genética de la Subdirección de la Red Nacional de Laboratorios del Instituto Nacional de Salud, sería conveniente incluir en el POS la medición en sangre delos niveles de tres sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara Esteban, directora del programa de Biogenética Molecular de CECOLFES.
También análisis...