Emfermedades Geneticas

GLOSARIO
(Enfermedades Genéticas)

-Mutación (Mutation):
Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de este.
-Cromosomas (Chromosomes):
Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante la división celular(mitosis y meiosis).
-Autosomas (Autosomes):
Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual.
-ADN:
Es un acido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y virus, también hereditaria.
-Gen:
Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesisde una macromolécula.
-Proteína (Protein):
Las proteínas son moléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
-Enfermedad (Disease):
Es un proceso y, también, el status consecuente de afección de un ser vivo, caracterizado por una alteración perjudicial de su estado de salud.
-Célula (Cell):
Es una unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. Es el elemento más pequeño quepuede considerarse vivo.
-Síndrome Down:
Esta enfermedad se da cuando hay error en la división de la células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

-Genética (Genetic):
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.
-Trastorno (Disorder):
Son alteraciones de los procesos cognitivos y afectivos deldesarrollo, consideradas como anormales con respecto al grupo social de referencia del cual proviene el individuo.
-Etiología genética (Etiology genetic):
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3(FGF3), localizado en el cromosoma 4.
-Ligamento (Ligament):
Un ligamento es una estructura anatómica en formade banda, compuesto por fibras resistentes que conectan los tejidos que unen a los huesos en las articulaciones.
-Investigación (Research):
La investigación es considerada una actividad humana orientada a la obtención de nuevos conocimientos y su aplicación para la solución a problemas o interrogantes de carácter científico.
-Trastorno Autista (Disorde autistic):
El autismo es un espectro detrastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. 
-Citogenética (Cytogenetic):
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).
-Asociación (Association):
Conjunto de organismos de la misma especie que conviven en un mismo espacio, influyéndose mutuamente con el fin de reproducirse, buscaralimento o modificar su hábitat


-Psiquiátricos (Psychiatric):
La psiquiatría o siquiatría, es la rama de la medicina dedicada al estudio de los trastornos mentales con el objetivo de prevenir, evaluar, diagnosticar, tratar y rehabilitar a las personas con trastornos mentales y asegurar la autonomía y la adaptación del individuo a las condiciones de su existencia.
-Base genética (Genetic basis):Una base genética es una prueba patrón o un punto de referencia desde el cual el mérito génetico es expresado. Para ello, un grupo de animales (toros o vacas) a una fecha dada son seleccionados y el promedio de sus evaluaciones se fija en cero.
-Genoma humano (Human genome):
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en...