enfermedádes geneticas

HEMOFILIA
-DESCRIPCION: La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
-SINTOMAS: La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y elsangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce unahemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.1
-TRATAMIENTOS: Hoy en la actualidad no hay ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Existen enormesexpectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar yprogramar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar odisminuir las secuelas.
Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).

ESPINA BIFIDA
-DESCIRPCION: La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcosvertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
-SINTOMAS: Las manifestaciones mas comunes son: Aspecto normal de la espalda del bebé, que puede variar desde una zona pequeña cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protusión en forma de saco ubicada a lo largo dela columna, problemas intestinales yvesicales, pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, en especial en los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele, incapacidad para mover la parte inferior de las piernas, hidrocefalia, problemas cardíacos, problemas ortopédicos, nivel de inteligencia inferior a lo normal.
-TRATAMIENTO: No hay un tratamiento curativo específico para la espina bífida. El primer paso en unniño con espina bífida es la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Si el niño padece también de hidrocefalia, ésta hay que corregirla inmediatamente.La meta fundamental del tratamiento es la prevención de infecciones y preservar la médula y los nervios deagresiones externas.
SINDROME DE TURNER
-DESCRIPCION: El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con...