enfermedad de alexander

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedadesneurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especialmacrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe elnombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.1La prevalencia de la enfermedad esdesconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad. Entre otras cosas, esto significa que los padres que tienen un hijocon la enfermedad, tienen una probabilidad muy baja de que siguientes hijos la tengan, sin embargo, existen algunas familias con más de un hijo afectado. Es posible que exista una heredabilidad de lapropensión a padecer mutaciones "de novo" en general en la descendencia. Así mismo, existen dos casos de familias en que la enfermedad se hereda de forma dominante.2 En ambos, la aparición es posteriora los 25 años. Hasta 2005 existían tan solo 57 casos descritos. Se han publicado 500 casos desde su descripción en 1949.3 La enfermedad es más frecuente en mujeres (proporción 3:1).es una enfermedaddegenerativa.

En principio, se observó la acumulación en el cerebro en torno a los astrocitos y a la barrera hematoencefálica de unas estructuras características eosinófilas y vermiformes que sellamaron fibras de Rosenthal, en honor al patólogo alemán Werner Rosenthal quien las describió en 1989 en la siringomielia. Estas estructuras eran ricas en PAFG y en una proteína de shock término...