Enfermedad De Brody

Fenómenos paroxísticos neuromusculares
Enfermedad de Brody
Se trata de una rara miopatía genéticamente determinada con herencia autosómico recesiva (AR), cuyo gen se ha identificado en el
brazolargo del cromosoma 16 (16q12) (ATP2A1) MK 601003.
Se incluye en este grupo por tratarse de una alteración del
canal del calcio debida a una mutación que produce modificaciones en la proteína SERCA1(Sarcoplasmic Reticulum Ca++ATPasa), la cual actúa en el RS de las fibras musculares tipo 2 .
En el ciclo de contracción-relajación del músculo normal, el
calcio es liberado por el RS al citoplasmade la célula; allí se une
a la troponina y libera el freno entre la actina y la miosina, e induce
la contracción. El calcio liberado debe regresar al RS mediante
una bomba ATPasa dependiente, y deeste modo inhibir la contracción muscular.
Brody demostró en sus pacientes una alteración en los mecanismos de recaptación del calcio. Así queda explicada la incapacidad en dichos enfermos pararelajar los músculos después de
una contracción; estos síntomas se agravan con el frío.los síntomas de rigidez y calambre inducidos por el ejercicio comienza antes de los 10 años y empeora con la edad.Esta enfermedad se caracteriza por presentar un fenómeno
miotónico atípico que se manifiesta por la dificultad en la relajación con rigidez muscular; dicha rigidez se incrementa con el
ejercicio,carece de expresión en el EMG y de desencadenamiento a la percusión muscular.
Tratamiento:
Dantronelo,que reduce la concentración miifibrilar de Ca por bloqueo de la liberación de Ca desde el retículosarcoplasmico.Tambien es útil el verapamilo.


Enfermedad de Darier
La enfermedad de Darier, también conocida como enfermedad de Darier-White 1 , Disqueratosis Folicular 1 2 o QueratosisFolicular 3 es una enfermedad autosómica dominante descrita por el dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier. Está caracterizada por pápulas hiperqueratósicas en la piel, que en ocasiones pueden contener...