enfermedad de los huesos de cristal











Enfermedad de los Huesos de cristal
Introducción

La enfermedad de los huesos de cristal o la osteogénesis imperfecta es una enfermedad que aparece desde el mismo momento del nacimiento o de forma tardía, y se produce debido a la fragilidad existente en los huesos de las personas que la padecen, habiendo una fractura en un roce mínimo o no habiendo una causa aparente, loque hace el desarrollo motor y físico de las personas y su evolución sea un poco más lenta. Esta expresión de Osteogénesis imperfecta fue difundida por el médico Vrolik en el año 1849.
También podemos afirmar, que la osteogénesis imperfecta produce otros problemas de tipo “secundario” como lo son: músculos débiles, dientes quebradizos y sordera, la rotura de los huesos se encuentraprincipalmente en los huesos largos, ejemplo: fémur, tibia, húmero, etc. y las vértebras, aunque tenemos que afirmar que todos los huesos son propensos a quebrarse, siendo grandes o chicos debido a la falta del colágeno. Esta enfermedad afecta indistintamente a hombres como a mujeres y puede golpear a todas las razas. Es una enfermedad que afecta a 1 de cada 18.000 nacimientos nacidos vivos, en nuestro país seconocen pocos casos de personas que posean esta enfermedad. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que es autosómica dominante esto quiere decir que se padecerá esta enfermedad si alguna persona tiene la copia de este gen, la mayoría de los casos de la enfermedad de los huesos de cristal se heredan aunque también existen casos donde hay una mutación genética.

¿Por qué se produce laosteogénesis imperfecta?
El sistema óseo está encargado de dar sostén a todo nuestro cuerpo. Este se encuentra compuesto por unidades las cuales se denominan huesos. Existen huesos se subdividen a su vez en huesos largos (como el fémur), huesos cortos (como por ejemplo los huesos del oído) y los huesos planos (como el omóplato). Los huesos están compuestos por diferentes partes:

Además detodas las partes que muestra la imagen, un hueso está compuesto por una proteína a la cual se la denomina colágeno. Ahora bien, ¿qué es el colágeno? El colágeno es una molécula proteica que se encuentra en los huesos y la piel. Las fibras de colágeno tienen la función de resistir las fuerzas de tracción. El colágeno está conformado por tres aminoácidos formando cadenas de polipéptidos, las cuales sedenominan cadenas alfa, unidas entre sí a través de enlaces denominados puentes de hidrógeno. Formando de esta manera una “súper hélice” que se transforma posteriormente en el colágeno. Existen distintos tipos de colágeno, pero en este trabajo nos centraremos principalmente en el colágeno tipo I este se encuentra en un 90% en los huesos, siendo su función principal la resistencia contra elestiramiento, haciendo básicamente que los huesos tengan una característica de ser resistentes.
Esta enfermedad radica en la poca presencia de colágeno en los huesos de las personas que tiene esta enfermedad. En el hueso de una persona sana, según la doctora Alina García García el colágeno constituye un 90% de su matriz, habiendo un déficit en esta cantidad en las personas que padecen esta enfermedad.Produciéndose la osteogénesis imperfecta debido a la escasez del colágeno en todos los huesos del cuerpo.

¿Cómo puede contraer esta enfermedad una persona?
Esta enfermedad puede ser contraída por la persona por tres formas distintas una totalmente de la otra:
El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta ungen único para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.

El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este...