Enfermedad Genetica

Enfermedad genética
Concepto
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado estápresente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Concepto de cadaenfermedad
Síndrome de Down
 El síndrome de Down es un defecto genético. Se reconoce por sus ojos sesgados hacia arriba, una boca pequeña hace que la lengua se vea grande. Su nariz pequeña, con el puentenasal plano, cuello corto y manos pequeñas con dedos cortos, baja estatura y torso muscular hipotónico (flojo).
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir deleves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Porejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Prevención
Las madres que ya tienen un hijo consíndrome de Down puede repetirse en un embarazo posterior. Es aconsejable que sea un especialista en genética quién les haga un estudio y les de consejos sobre la conveniencia o no de tener otro hijo.Las mujeres jóvenes pueden tener hijos con síndrome de Down, pero las posibilidades aumentan con la edad, hay mayor riesgo después de los 35 años.
Hemofilia
La hemofilia A es causada por un rasgohereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de loscromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del...