Enfermedades congénitas.

ENFERMEDADES CONGÉNITAS
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Puede ser consecuencia de un defecto hereditario o de factores ambientales.
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemasreproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones congénitas y deficiencias del desarrollo.
CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES CONGÉNITAS:
Entre el 60-70% de los casosde enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar rasgos (ojos, piel, etc), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos. Un niño recibe los genes de suspadres por partes iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo).
Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lotransmiten al niño (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre todo a personas caucásicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurreen la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).
Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labioleporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.
CAUSAS GENÉTICAS:
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones génicas de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad peroambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce laenfermedad. Mira estos gráficos animados y visita estos enlaces para saber más:
 Gráficos animados (flash):
Cromosoma 21 y Síndrome de Down
Cromosomas, ADN y genes. Anomalías genéticas y Proyecto Genoma Humano
El genoma humano
 Enlaces:
Conceptos básicos de Genética Mendeliana de los Apuntes de Biología de la profesora Lourdes Luengo.
Ácidos Nucleicos y Genética Molecular de los Apuntes deBiología de la profesora Lourdes Luengo.
Terapia Genética Departamento de Genética Universidad de Madrid.

AGENTES EXTERNOS:
Alrededor de un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las...