enfermedades congenitas







ENFERMEDADES CONGENITAS
Y HEREDITARIAS





*INTRODUCCION
*DESARROLLO
*CONCLUSION




ANTU VILLEGAS


Enfermedades: Congénitas y Hereditarias
INTRODUCCION:
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
DESARROLLO:
Muchas enfermedades se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo, pocas personas saben identificar las diferencias entre uno y otro. Por eso, es importante saber queuna enfermedad genética es aquella originada por cambios o alteraciones en el ADN, una hereditaria es la que se transmite de padres a hijos y una congénita es la que se presenta desde el nacimiento del niño. Sin embargo, además, es posible encontrar patologías que cumplen con estas tres condiciones
Enfermedad genética
La patología más representativa de este grupo es el Síndrome de Down o Trisomía21. La causa es la presencia extra del cromosoma 21, condición que genera un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
El doctor Guillermo Lay-Son, genetista de Clínica Alemana, explica que los cambios en el ADN pueden provocar anomalías en la función de genes individuales (fibrosis quística y hemofilia) o de cromosomas completos. Además, los cambios del ADN que dan a cada ser humano suindividualidad pueden generar susceptibilidad a ciertas enfermedades, cuya aparición depende de los factores ambientales que rodean a la persona y de sus hábitos de vida. “En esta categoría está la mayor parte de las enfermedades comunes de los adultos como diabetes e hipertensión arterial”, comenta el especialista.
Enfermedad hereditaria
Según el profesional, “las enfermedades hereditarias son aquellasque se transmiten de padres a hijos mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia”. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrón o forma de herencia que tiene cada patología.
Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son las dislipidemias primarias. “A nivel general, entre un 4 y 5% dela población puede tener algún trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos. Este se caracteriza por el aumento del colesterol y de los triglicéridos, así como también por el elevado riesgo de infarto al miocardio”, agrega el genetista.

Enfermedad o anomalía congénita
En este caso, las anomalías se presentan desde el nacimiento del niño. Las causas no son exclusivamente genéticas, yaque pueden ser infecciosas (rubéola y varicela durante el embarazo), problemas gestacionales (diabetes y anomalías uterinas), químicas (medicamentos y drogas), físicas (radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de ácido fólico).


“Dentro de este grupo, las anomalías cardiovasculares (cardiopatía congénita) son las más frecuentes, ya que afectan a entre 8 y 10 niños por cada milnacidos. Le siguen las genitourinarias y las del sistema nervioso central, con cifras que fluctúan entre los 2 y 4 casos por cada mil nacidos”, comenta el doctor Lay- Son.
Relación entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas
Toda patología transmitida de padres a hijos tiene un origen genético y muchas de ellas pueden aparecer desde el nacimiento (congénita).
Ejemplo de esto es laneurofibromatosis tipo 1 (NF1): enfermedad hereditaria que también puede aparecer por anomalías genéticas, y cuyo principal síntoma (manchas de color café con leche) puede manifestarse desde el momento de nacer.

Lista de enfermedades congénitas
Escápula elevada
Secuestro broncopulmonar
Síndrome de Poland
Síndrome de Ho Kaufman Mcalister
Enfermedades genéticas
Síndrome del ácido valproico...