enfermedades extrañas

Enfermedades extrañas y crónicas

Acondroplasia
Los pacientes con acondroplasia tienen deteriorada la
Capacidad de formar hueso a partir del cartílago. Se
Hereda como un rasgo genéticoautosomico dominante

Descripción de la enfermedad
La acondroplasia es una enfermedad genetica rara del
grupo de las displasias, que se caracteriza por: macrocefalia,
frente prominente y puente nasalplano o deprimido,
enanismo rizomelico (acortamiento proximal,
mas cerca de un centro tronco o linea media de brazos
y de piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes,
y manos cortas condedos que adoptan una
posicion “en tridente” en la extension.
La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio
espontaneo y nuevo en el material genetico en cerca
del 90 % de los casos.
Estaenfermedad se debe a una mutacion en el gen del
receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo
3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4


Enfermedad de Gaucher
es una patologíahereditaria y crónica que produce un deterioro progresivo de diferentes órganos como el hígado y la médula ósea, por lo que desgasta los huesos del enfermo, e incluso puede llegar a causar elfallecimiento del paciente en caso de no recibir un tratamiento adecuado.


INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
Es un desorden genético que afecta el sistema nervioso autónomo, que es el que controla lapresión sanguínea, el ritmo cardiaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso, y la habilidad de sentir dolor, calor o frio. Los que la padecen como consecuencias corren el riesgo de sufrir lesiones comotraumatismo, fracturas, quemaduras y si la enfermedad está muy avanzada pueden morir jóvenes.



La epidermodisplasia verruciforme
(EV) es una enfermedad genética, de tipo autonómico recesivo,en donde los portadores no pueden estructurar una adecuada respuesta inmunológica contra determinados tipos de virus del papiloma humano
(HVP), algunos de ellos con capacidad carcinogénica. Este...