Enfermedades Genéticas: Clasificación
Páginas: 6 (1278 palabras)
Publicado: 3 de marzo de 2013
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Existen tres conceptos totalmente diferentes que se emplean de forma habitual como sinónimo: enfermedad genética, enfermedad hereditaria y enfermedad congénita. Si bien se llama enfermedad genética a aquella que afecta al material hereditario, bien como trastorno unigénico (mendeliano), bien como trastorno poligénico o como lesión cromosómica.
No todas las enfermedadesgenéticas son hereditarias, ya que la mayor parte de las cromosomopatías ocasionan esterilidad o infertilidad, y por lo tanto no son hereditarias.
Algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse mucho tiempo después del nacimiento, como Corea de Huntington. Hay tres tipos principales de enfermedades genéticas como lo son: Monogénicas, poligénicas y multigénicas (cromosomopatías).ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Está afectado exclusivamente un gen, las lesiones Monogénicas se deben a mutaciones, es decir, a cambios en la secuencia de nucleótidos del ácido desoxirribonucleico (ADN). Las mutaciones pueden ser:
* Espontáneas: Cuando se desconoce la causa que las produjo
* Inducidas: Si se identifican el agente etiológico. Las mutaciones inducidas se deben a agentes físicos(radiaciones), químicos (agentes alquilantes) o biológicos (virus oncogénicos).
A partir de los cambios de la secuencia de nucleótidos, existen varios tipos de mutaciones:
a) Mutaciones puntuales: Sustitución de un nucleótido por otro si ambas son del mismo tipo. (entre purinas o entre pirimidas).
b) Mutaciones transversas: Si se producen entre tipos diferentes (cambio de purina por pirimida oviceversa).
Los efectos de las mutaciones van a depender de varios factores:
a) La región del gen alterada
b) La alteración de moléculas reguladoras
c) El tipo de célula en la que se produce
FIGURA 1
FIGURA 1
En ocasiones, las consecuencias patológicas de las mutaciones no se deben a alteración directa de un determinado gen, sino a las modificaciones de elementos reguladores, como unejemplo clásico es la alteración de los sistemas reparadores de las mutaciones que impiden la corrección de los defectos y lleva a la acumulación de errores del genoma, esto aparece en la Xerodermia pigmentosa, en los que la piel es muy sensible a los rayos UV (figura 1.).
Las enfermedades monogénicas pueden ser autosómicas (el gen que las determina está localizado en un autosoma) o ligadas alsexo (el gen que las determina se encuentra en uno de los cromosomas sexuales). A su vez, las autosómicas y las ligadas al cromosoma X pueden ser dominantes o recesivas.
AUTOSÓMICA DOMINANTE.
El gen patológico se encuentra en los autosomas y se expresa tanto en homocigoto como en heterocigosis. Se observa que:
a) Afecta tanto a hombres como a mujeres.
b) Si la enfermedad no afecta a lafecundidad, se observa un patrón de transmisión vertical (abuelos-padres-hijos).
c) Existe transmisión paternofilial tanto de hombre a hombre como mujer a mujer.
d) Si ninguno de los padres está afectado, ningún hijo estará afectado.
AUTOSÓMICA RECESIVA
En la que el gen patológico se encuentra en los autosomas y que se expresa clínicamente sólo en homocigosis.
a) Los hombres y lasmujeres se encuentran afectados en una proporción similar.
b) Si existe una descendencia suficiente, se observa patrón horizontal (hermanos afectados con padres aparentemente sanos).
c) Existe consanguinidad en los padres.
La mayor parte de estas enfermedades tiene su base en la afectación de genes que afectan a enzimas no claves de enzimas metabólicas.
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Enla que un gen patológico se encuentra en el cromosoma X y que se expresa clínicamente sólo en homocigosis (organismos que poseen dos alelos iguales de un gen responsable de un carácter determinado). Características.
Ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga...
Existen tres conceptos totalmente diferentes que se emplean de forma habitual como sinónimo: enfermedad genética, enfermedad hereditaria y enfermedad congénita. Si bien se llama enfermedad genética a aquella que afecta al material hereditario, bien como trastorno unigénico (mendeliano), bien como trastorno poligénico o como lesión cromosómica.
No todas las enfermedadesgenéticas son hereditarias, ya que la mayor parte de las cromosomopatías ocasionan esterilidad o infertilidad, y por lo tanto no son hereditarias.
Algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse mucho tiempo después del nacimiento, como Corea de Huntington. Hay tres tipos principales de enfermedades genéticas como lo son: Monogénicas, poligénicas y multigénicas (cromosomopatías).ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Está afectado exclusivamente un gen, las lesiones Monogénicas se deben a mutaciones, es decir, a cambios en la secuencia de nucleótidos del ácido desoxirribonucleico (ADN). Las mutaciones pueden ser:
* Espontáneas: Cuando se desconoce la causa que las produjo
* Inducidas: Si se identifican el agente etiológico. Las mutaciones inducidas se deben a agentes físicos(radiaciones), químicos (agentes alquilantes) o biológicos (virus oncogénicos).
A partir de los cambios de la secuencia de nucleótidos, existen varios tipos de mutaciones:
a) Mutaciones puntuales: Sustitución de un nucleótido por otro si ambas son del mismo tipo. (entre purinas o entre pirimidas).
b) Mutaciones transversas: Si se producen entre tipos diferentes (cambio de purina por pirimida oviceversa).
Los efectos de las mutaciones van a depender de varios factores:
a) La región del gen alterada
b) La alteración de moléculas reguladoras
c) El tipo de célula en la que se produce
FIGURA 1
FIGURA 1
En ocasiones, las consecuencias patológicas de las mutaciones no se deben a alteración directa de un determinado gen, sino a las modificaciones de elementos reguladores, como unejemplo clásico es la alteración de los sistemas reparadores de las mutaciones que impiden la corrección de los defectos y lleva a la acumulación de errores del genoma, esto aparece en la Xerodermia pigmentosa, en los que la piel es muy sensible a los rayos UV (figura 1.).
Las enfermedades monogénicas pueden ser autosómicas (el gen que las determina está localizado en un autosoma) o ligadas alsexo (el gen que las determina se encuentra en uno de los cromosomas sexuales). A su vez, las autosómicas y las ligadas al cromosoma X pueden ser dominantes o recesivas.
AUTOSÓMICA DOMINANTE.
El gen patológico se encuentra en los autosomas y se expresa tanto en homocigoto como en heterocigosis. Se observa que:
a) Afecta tanto a hombres como a mujeres.
b) Si la enfermedad no afecta a lafecundidad, se observa un patrón de transmisión vertical (abuelos-padres-hijos).
c) Existe transmisión paternofilial tanto de hombre a hombre como mujer a mujer.
d) Si ninguno de los padres está afectado, ningún hijo estará afectado.
AUTOSÓMICA RECESIVA
En la que el gen patológico se encuentra en los autosomas y que se expresa clínicamente sólo en homocigosis.
a) Los hombres y lasmujeres se encuentran afectados en una proporción similar.
b) Si existe una descendencia suficiente, se observa patrón horizontal (hermanos afectados con padres aparentemente sanos).
c) Existe consanguinidad en los padres.
La mayor parte de estas enfermedades tiene su base en la afectación de genes que afectan a enzimas no claves de enzimas metabólicas.
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Enla que un gen patológico se encuentra en el cromosoma X y que se expresa clínicamente sólo en homocigosis (organismos que poseen dos alelos iguales de un gen responsable de un carácter determinado). Características.
Ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga...
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