enfermedades genéticas

ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE
Enfermedad donde la persona sólo necesita recibir el alelo que la expresa de uno de sus padres para heredarla, ya que corresponde al alelo dominante. Este gen debe estar localizado en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales.
Enfermedad de Huntington:
Trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro sedesgastan o se degeneran, causado por un defecto genético en el cromosoma n º4 haciendo que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces, incrementándose el número de repeticiones a medida que la enfermedad avanza por lasgeneraciones y entre más repeticiones haya, más temprano se van presentando los síntomas de la aflicción. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
La enfermedad de Huntington puede aparecer en distintas etapas de la vida, la más común se observa en la edad adulta entre los 30 y 40 años. La otra corresponde a laaparición temprana, mucho menos común, presentándose en la infancia o adolescencia.
Si solo uno de los padres tiene la enfermedad el hijo tendrá 3/2 de posibilidades de tenerla, ya que no se sabe si en el padre portador ambos alelos corresponden al gen anormal o sólo uno y al ser una enfermedad autosómica dominante el fenotipo se logra en ambos casos. Si el hijo hereda el gen desarrollará laenfermedad y se lo podrá transmitir a sus hijos, pero en el caso contrario de que no reciba el gen no existe la posibilidad de que se lo pueda transmitir a la próxima generación.
Síntomas:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojosMovimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje y deterioro del habla
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para masticar
Síntomas en los niños:Rigidez
Movimientos lentos
Temblor
Para diagnosticar esta enfermedad se debe llevar a cabo un examen físico, neurológico e indagar en los antecedentes familiares del paciente. Los exámenes que pueden mostrar signos de la enfermedad pueden ser una tomografía computarizada en la cabeza, una resonancia magnética y una tomografía por emisión de positrones del cerebro (TEP).
Tratamiento
No existe unacura ni se conoce como detener el avance de la enfermedad pero con el tratamiento se busca reducir los síntomas y ayudar al paciente a valerse por sí mismo. Los medicamentos que suelen administrarse a los enfermos de Huntington son:
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan paratratar de controlar los movimientos adicionales.
Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad, pero no es concluyente.
Pronóstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque tambiénes común el suicidio. La aparición de los síntomas varía según el individuo ya que depende de la cantidad de repeticiones CAG del gen anormal.


Prevención
La forma de prevenir esta enfermedad es que en el caso de que una pareja quiera tener hijos busque asesoría genética para determinar si uno de los padres porta antecedentes familiares donde aparezca el alelo que expresa la enfermedad....