Enfermedades Geneticas Infantiles


ÍNDICE


1. INTRODUCCIÓN

2. CATEGORÍAS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
2.1. Concepto
2.2. Importancia de las Enfermedades Genéticas en Salud Pública
2.3. Clasificación de las Enfermedades Genéticas
2.3.1. Enfermedades Monogénicas (Mendelianas)
2.3.2. Enfermedades Multifactoriales:
2.3.3. Enfermedades Cromosómicas
2.3.4. Otras Enfermedades

3. ENFERMEDADES GENÉTICAS INFANTILES
3.1. Corea deHuntington
3.2. Síndrome de Prader-Willi
3.3. Síndrome de Angelma
3.4. La Trisomía 21 en el Síndrome De Down
3.5. La Monosomía X en el Síndrome De Turner
3.6. Síndrome de Sanfilippo
3.7. Síndrome de Zellweges
3.8. Síndrome de Alcohol Fetal

4. BIBLIOGRAFÍA
1. INTRODUCCIÓN

El nacimiento de un niño con una enfermedad genética, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres yla familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares. Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un consejogenético apropiado.

Genotipo, ambiente, fenotipo
Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA (que determina la aparición del grupo sanguíneo A), puede no producirse si existe otrogen H (localizado en otro sitio del genoma), que al interactuar con el gen IA a nivel de la ruta metabólica específica, impide que éste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo distinto, en este caso grupo sanguíneo O). Por otra parte, existen condiciones ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia de extremidades) que puede ser productode defectos en los "genes de focomelia", también puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los "genes de focomelia", tal como ocurre con la ingesta de talidomida durante el embarazo y que remeda el efecto de genes de focomelia). Estos ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuación fundamental de la Genética:

GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Todo fenotipo esel resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.

En general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de pelo, peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que presentan una variación continua en la población, y poseen una herencia compleja. Ellos poseen una base genética de tipomultifactorial, de tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotípico de tipo aditivo (esto es, cada uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotípico sobre un basal) y no discernible individualmente. Además, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactorialescomparando mellizos monocigóticos (genéticamente idénticos en 100%) v/s mellizos dicigóticos (50 % de genes idénticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.

Nuevos aspectos genéticos relacionados con la individualidad del embrión humano
Existe una serie de aspectos genéticos novedosos relacionados con la individualidad del embrión humano y que fundamentan, aún más, el respeto a la vidahumana desde el momento mismo de la concepción.

Biológicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, se constituye un nuevo ser humano. En la fecundación, el nuevo ser, llamado técnicamente cigoto, contiene el genoma completo y distinto a sus progenitores. Es importante señalar que cuando contactan las membranas del espermatozoide y del oocito, se desencadena una serie de eventos que...