Enfermedades Geneticas

¿Qué es la trisomía 21 (síndrome de Down)?
Se debe a un defecto de los cromosomas: las células tienen un cromosoma 21 de más. El riesgo aumenta con la edad de la madre.
La trisomía 21, tambiénllamada mongolismo o síndrome de Down, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. Esta anomalía genética se acompaña de un cierto número de dificultades, que aparecen especialmente durante el aprendizajey suelen requerir la atención en un centro especializado.
Causa:
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene dela madre y la otra del padre.
Signos:
 Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.
- Nariz con el puente nasal plano.
- Oídos pequeños y un poco doblados.
- Su boca puede ser pequeña, haciendo que lalengua aparezca grande.
- Algunos bebés, presentan cuellos cortos.
- Manos pequeñas, con dedos cortos. 
- Baja estatura.
- Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.
-Retraso mental deleve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave.
Transmisión genética
En el 95 % de los casos, se trata de una trisomía libre, es decir, que existen 3 cromosomas en lugar de2 del par 21 de los cromosomas.
Durante la formación de una célula (óvulo y espermatozoide), la separación de este par no se efectúa correctamente, lo que da lugar a un «triplete» durante lafecundación.
Tratamiento:
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulaciónprecoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.


Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome deBartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como...