enfermedades geneticas
Páginas: 2 (252 palabras)
Publicado: 30 de octubre de 2013
Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así hemorragias tanto exteriorescomo interiores, estas últimas si tardan mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser inclusomás grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más llamativas.
Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Susímbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
Un varón = XhY (Afectado).
Una mujer =XhXh (Normal).
OVULOS
XH
XH
Xh
XHXh
XHXh
Y
XhY
XHY
La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dadoúltimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar, todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no la padecen sólo sonportadoras transmitiéndola así al 50% de sus hijos.
Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:
Hemofilia “A” que se caracteriza porla deficiencia en el factor VIII.
Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.
Todo hemofílico tiene la esperanza de quellegue algún día en el que su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único que pueden hacer es introducir el gen carente en losniños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene mucho éxito.
Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Susímbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
Un varón = XhY (Afectado).
Una mujer =XhXh (Normal).
OVULOS
XH
XH
Xh
XHXh
XHXh
Y
XhY
XHY
La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dadoúltimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar, todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no la padecen sólo sonportadoras transmitiéndola así al 50% de sus hijos.
Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:
Hemofilia “A” que se caracteriza porla deficiencia en el factor VIII.
Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.
Todo hemofílico tiene la esperanza de quellegue algún día en el que su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único que pueden hacer es introducir el gen carente en losniños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene mucho éxito.
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