Enfermedades Geneticas

Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manoscortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Unniño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido pormembranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosasTratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensaren la utilización de un óvulo de donante.

Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículospequeños y firmes
Estatura alta

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a unamujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.

Síntomas
Estos son los signos más comunes que presentanlos afectados por el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muyunidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de la...