Enfermedades Geneticas

ENFERMEDADES GENETICAS
3.1 DEFINICION
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones. Algunas enfermedades genéticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen más de 6.000enfermedades genéticas. Muchas de estas enfermedades están siendo investigadas en la actualidad con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: en la actualidad, ya conocemos los genes causantes de más de 2.000 enfermedades genéticas, lo cual nos permite realizar un diagnóstico genético preciso.

3.1.1 Trastornos cromosómicos
Los defectos de nacimientopueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.

Este tipo de problema puede proceder de la madre o del padre. El consiguiente desequilibrio del material genético proporciona al óvulofertilizado una cantidad excesiva o insuficiente de información genética.

Cuando se produce este error, puede perpetuarse cada vez que las células pasen por el proceso de división. A medida que el embrión crece, la información genética adicional o faltante puede traducirse en una amplia gama de estructuras y funciones anormales del cuerpo, como condiciones cardíacas o renales

Las probabilidades detener un hijo con un error cromosómico aumentan con la edad de la madre y el envejecimiento de los óvulos. La posibilidad de que se produzca un error de este tipo (como por ejemplo el síndrome de Down) va aumentando durante los años fértiles de la mujer.


3.2 Defectos Congénitos

Cada año nacen cerca de 120,000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los Estados Unidos. Undefecto congénito o de nacimiento es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.3.2.1 Cómo se transmiten los trastornos genéticos al bebé
Existen tres tipos principales de defectos congénitos genéticos:
A. Defectos por mutación de un solo gen: la mutación de un solo gen puede ser causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos aproximadamente de 20,000 a 25,000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlanel crecimiento, desarrollo y funcionamiento de cada sistema de nuestro cuerpo. Los genes están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herenciadominante. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno
B. Defectos congénitos cromosómicos: distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son causadas por un error producido durante el desarrollo de unóvulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera.
C. Defectos congénitos multifactoriales: aparentemente, algunos defectos congénitos son resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia...