Enfermedades Geneticas

Páginas: 6 (1300 palabras) Publicado: 27 de febrero de 2014
Tarea CMC Ataxia de Friedreich


Existen enfermedades graves e incurables cuya causa es un solo gen defectuoso. Entre estas enfermedades se encuentra la Ataxia de Friedreich.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y gangliosespinales dorsales.

Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.

Los afectados poresta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.
Información extraída de un artículo de Wikipedia, la enciclopedia libre.

¿Qué pasaría si se pudiera aislar la versión normal del gen, hiciéramos muchas copias ylas insertáramos en las células?
Esta Ataxia, es una de las enfermedades neurodegenerativas en las que se han llevado a cabo diversas aproximaciones a la Terapia Génica, en ellas se ha utilizado como vector un VIH atenuado capaz de alcanzar los ganglios dorsales medulares, una de las áreas más afectadas en la ataxia de Friedreich. Se ha planteado el uso de moléculas, como el factor de crecimientoinsulínico-1 (IGF-I), que retrasen la muerte celular observada, planteándose la posibilidad de la regeneración neuronal mediante el uso de células madre.
 
Primera parte:
1. Escribe un texto de unas 10 líneas describiendo la relación que tienen estos términos genéticos entre sí: cromosoma, gen y proteína.
Los cromosomas son estructuras que dan forma al ADN.
Su estructura está enrollada y enforma de espiral porque contiene mucha información y así es más sencillo de procesarla. En los cromosomas está depositada toda la información genética.
El gen son fragmentos de ADN que contienen la información para fabricar una proteína. En un cromosoma (en una sola molécula de ADN) hay muchos genes.
Las proteínas son moléculas que ejecutan la información genética contenida en el ADN y sonesenciales en la estructura y en las células.
2. En enfermedades genéticas como esta, están implicados tanto genes como proteínas, pero ambas moléculas están escritas en “lenguajes” diferentes. ¿Cómo es posible pasar de uno a otro para que se produzca la transferencia de información? Explícalo y adjunta un esquema.
Lo primero que se hace es desdoblar la doble hélice de ADN, y una de ella escopiada a un tipo de ARN llamado mensajero; esto proceso se llama transcripción, y ocurre dentro del núcleo.
Este ARN mensajero sale del núcleo, y ya en el citoplasma, es “leído” para saber qué aminoácidos y en qué orden hay que unir y así elaborar una proteína; este proceso se llama traducción. Sólo hay veinte aminoácidos que entren a formar parte de las proteínas.
El código que especifica quéaminoácido hay que unir a los que están ya enlazados está en el ADN. Al igual que en el ARN, está formado por tres bases, que se denominan codón o triplete, que se suceden uno tras otro, sin ninguna base de separación entre codones. Existen codones de iniciación, y codones de terminación de la proteína.
Cuando el ADN sufre una alteración, tenemos una mutación, es decir, un gen ya no codifica parala proteína que debería, sino para un conjunto de aminoácidos que no tendrán la misma función.
Las mutaciones se producen al azar dentro de la cadena de ADN, y también al azar en las células que forman un ser vivo. Cuando se producen en las células sexuales, pueden llegar a transmitirse de padres a hijos. Si la mutación concede algún beneficio al individuo que la sufre, cosa muy difícil,...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Enfermedades Geneticas
  • Enfermedades Geneticas
  • Enfermedades geneticas
  • Enfermedades Geneticas
  • Enfermedades Genéticas
  • Enfermedades genéticas
  • enfermedades geneticas
  • enfermedades geneticas

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS