enfermedades geneticas






Facultad de Ing. Química e Industrias Alimentarias
Escuela profesional de Ing. de Industrias Alimentarias

Alumno:
Alvaro Sosa Silva

Curso:
Biología

Tema:
Enfermedades Genéticas

Profesora:
Rosa Amaya Arrunategui

Ciclo:
1er
2013




Introducción
3
Enfermedadesgenéticas
4
Síndrome de Turner
7
Fibrosis Quística
11
Síndrome de Klinefelter
21
Síndrome de Patau
27
Bibliografía
30







Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lolargo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

Por otro lado también se puede decir que las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Puede seralteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad, o interactuar con factores ambientales,

La presente investigación hará una recopilación de algunas de las enfermedades genéticas tales como; Síndrome de Turner, la Fibrosis Quística, Síndrome de Klinefelter y el Síndrome dePatau. De las cuales se describe su origen, causa, diagnóstico, signos y síntomas, complicaciones y tratamiento.











Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasaráde generación en generación); por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % delgenoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si unapersona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47cromosomas, en lugar de 46.
Algunas enfermedades genéticas
Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome deEhlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
152

Síndrome de Joubert



Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de Turner
C
X






Síndrome de Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía...