ENFERMEDADES GENETICAS

Páginas: 3 (672 palabras) Publicado: 7 de octubre de 2014
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspectogenético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de unaexposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el genque causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copiaadicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.
Algunas enfermedades genéticas
Síndromede Angelman
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Espina bífida
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Hemofilia
Síndrome deEhlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau
Síndrome de Prader-WilliEnfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Turner
Causas
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicaciónrepetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad...
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