Enfermedades Geneticas

Universidad de Guadalajara
Escuela preparatoria No. 5


Enfermedades genéticas

Clasificación de enfermedades genéticas
Enfermedades genéticas más comunes




Andrea Janette Vázquez Hernández 3E Turno Vespertino TAE: Biotecnología en tu comunidad.

Guadalajara Jal, Viernes 28 de Noviembre de 2014

Índice
Introducción……………………………………………………………….3
¿Qué es un gen? ………………………………………………………….4Clasificación de las enfermedades genéticas………………………5
Enfermedades Genéticas más comunes…………………………….7
Fibrosis quística………………………………………………………….7
Enfermedad de Huntington…………………………………………..9
Síndrome de Down……………………………………………………..11
Distrofia muscular de Ducehnne…………………………………..12
Síndrome de Noonan………………………………………………….14
Talasemias………………………………………………………………15
Síndrome de Marfan…………………………………………………..17Hemofilia…………………………………………………………………19
Acondroplasia…………………………………………………………..20
Osteogénesis imperfecta……………………………………………21
Conclusión………………………………………………………………23
Bibliografía………………………………………………………….…24





Introducción

Desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, laesperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.

¿Te ha dicho alguien alguna vez: "lo llevas en los genes"? Probablemente estaría pensando en una característica física, un rasgo de personalidad o una aptitud que compartes con otros miembros de tu familia.
Sabemos de antemano que los genes desempeñan un papel importante, moldeandonuestro aspecto físico y nuestro comportamiento e, influyendo, incluso, en si enfermamos o no.
Las enfermedades genéticas han avanzado a lo largo del tiempo, pero a su vez los procesos tecnológicos para detectarlas también lo han hecho. De esta manera los científicos intentan utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, como para tratar algunos problemas de salud.
De esta manera, elpresente trabajo te informara acerca de las enfermedades genéticas más comunes, así como en lo que consiste cada una de ellas.





Primero que nada para poder entender este trabajo y lo que es cada una de las enfermedades, se explicara lo que es un gen, que son las enfermedades genéticas y su clasificación.
¿Qué es un gen?
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina yguanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. Este está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas.
Al explicar esto, los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma,tienes dos copias de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN). Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puededar lugar a una enfermedad genética.
Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una...