Enfermedades Geneticas
Páginas: 8 (1955 palabras)
Publicado: 14 de febrero de 2013
as
Alumnos: Helmer Ismael Díaz…………………..Cód. 8
Rodrigo Josué González……………Cód. 9
Mario Ernesto Rivera………………..Cód. 21
Edgar Antonio Rivera………………Cód. 22
Tema: Las enfermedades Genéticas
Fecha: 11/Octubre/2012
Justificación
De manera que existe una gran variedad de desordenes genéticos yalteraciones en los diferentes cromosomas humanos, como grupo de trabajo hemos ampliado el concepto de enfermedades genéticas y se expondrán diversas enfermedades que a lo largo de nuestra exposición daremos a conocer.
Objetivos
• General: Investigar y dar a conocer algunos tipos de enfermedades genéticas que se dan en el cuerpo humano y su mutación, cariotipo y el cromosoma que seve afectado.
• Específicos:
✓ Indagar sobre las características específicas de algunas enfermedades genéticas que se consideran más importantes en la investigación.
✓ Exponer algunas formas de prevención para ciertas enfermedades y conocer su tratamiento (si este existe).
IntroducciónUna enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.
Al profundizar en esta presentación explicaremos más sobre las características comunes de las enfermedades genéticas.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectangeneralmente a todas las células del cuerpo.
ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las célulassomáticas, no será heredada.
Causas:
Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Dilección de una región de un cromosoma, como en el síndrome delación 22q13, en que el extremo del brazo largo delcromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes,como la acondroplastia.
Consideraciones Generales.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendoalgunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se vanconociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Algunas enfermedades genéticas.
|Alteración |Mutación |Cromosoma |Cariotipo |
|Síndrome de Angelman...
Alumnos: Helmer Ismael Díaz…………………..Cód. 8
Rodrigo Josué González……………Cód. 9
Mario Ernesto Rivera………………..Cód. 21
Edgar Antonio Rivera………………Cód. 22
Tema: Las enfermedades Genéticas
Fecha: 11/Octubre/2012
Justificación
De manera que existe una gran variedad de desordenes genéticos yalteraciones en los diferentes cromosomas humanos, como grupo de trabajo hemos ampliado el concepto de enfermedades genéticas y se expondrán diversas enfermedades que a lo largo de nuestra exposición daremos a conocer.
Objetivos
• General: Investigar y dar a conocer algunos tipos de enfermedades genéticas que se dan en el cuerpo humano y su mutación, cariotipo y el cromosoma que seve afectado.
• Específicos:
✓ Indagar sobre las características específicas de algunas enfermedades genéticas que se consideran más importantes en la investigación.
✓ Exponer algunas formas de prevención para ciertas enfermedades y conocer su tratamiento (si este existe).
IntroducciónUna enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.
Al profundizar en esta presentación explicaremos más sobre las características comunes de las enfermedades genéticas.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectangeneralmente a todas las células del cuerpo.
ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las célulassomáticas, no será heredada.
Causas:
Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Dilección de una región de un cromosoma, como en el síndrome delación 22q13, en que el extremo del brazo largo delcromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes,como la acondroplastia.
Consideraciones Generales.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendoalgunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se vanconociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Algunas enfermedades genéticas.
|Alteración |Mutación |Cromosoma |Cariotipo |
|Síndrome de Angelman...
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