Enfermedades Geneticas

¿En qué consiste la herencia genética?
Todo ser humano se desarrolla bajo el influjo de una combinación de genes que heredada de sus padres. Estos genes, que son partes microscópicas de los cromosomas, determinan la arquitectura y actividad de todo el cuerpo. Deciden nuestros rasgos o caracteres visibles, como el color de los ojos o de la piel y la estatura, y otros caracteres invisibles, comola propensión a ciertas enfermedades, las sustancias químicas que produce nuestro organismo y el funcionamiento de los sistemas corporales.
Normalmente, cada célula del cuerpo contiene dos ejemplares de cada gen: uno procedente del óvulo de la madre y el otro aportado por el espermatozoide del padre. El resultado de la fecundación del óvulo es el nuevo ser portador de ciertas características de lamadre y otras del padre, pero nunca idénticas a las de una o del otro.
Puesto que existen dos ejemplares de cada gen, si uno de ellos funciona normalmente podrá compensar la carencia o los defectos del otro.
Así pues, puede haber un gen con algún defecto que ocasione una enfermedad determinada pero que ha sido transmitido generación tras generación de la familia sin causar enfermedad. Esto sedebe a que el gen normal del par original funciona lo suficientemente bien como para enmascarar el defecto del otro. Ahora bien, si el recién nacido hereda dos genes con el mismo defecto, heredará también la enfermedad. Esto explica el que un niño afectado de una determinada enfermedad pueda haber nacido de padres que no la experimentaron.
¿Cuál es la causa de las enfermedades genéticas?
Puedenser hereditarias, como acabamos de explicar, en cuyo caso son congénitas (están presentes ya al nacer), aunque al principio no sean perceptibles. Hay otros trastornos que no son heredados pero que aparecen espontáneamente a raíz de mutaciones producidas durante la división de las células y que son capaces de provocar enfermedades. Estos trastornos se clasifican también entre las enfermedadesgenéticas, por intervenir en ellas la alteración de ciertos genes.
Algunos trastornos genéticos heredados, como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, se deben simplemente a genes heredados que no funcionan como debieran. Sin embargo, en otros casos, hay factores genéticos y ambientales que parecen concurrir para causar alteraciones en genes normales. Por ejemplo, ciertas formas de radiación ociertos elementos químicos pueden producir cáncer en personas predispuestas por su constitución genética.
¿Cómo se heredan las enfermedades?
Los albores de la genética moderna Se atribuye al monje austríaco Gregorio Mendel (1822-1884) la paternidad de la genética moderna. Mientras se hallaba cultivando el huerto del monasterio, Mendel observó que ciertos caracteres aparecían en forma previsible engeneraciones sucesivas de guisantes (arvejas), con lo que empezó a deducir las reglas fundamentales de la herencia. Estas reglas se recogen en lo que ha dado en llamarse leyes mendelianas.
Con arreglo a las leyes mendelianas, se llama carácter dominante al que se manifiesta aun cuando el segundo ejemplar del gen correspondiente a ese carácter sea distinto del primero. Por ejemplo, en el caso de lassemillas de guisante utilizadas por Mendel, el carácter de “liso” es dominante con respecto al de “arrugado.” Así, pues, si la planta de guisantes contiene un gen para liso y otro para arrugado, la semilla será lisa. “Arrugado” es un carácter recesivo, o sea el que sólo se manifiesta cuando están presentes los dos ejemplares del gen.
Genes dominantes y recesivos Normalmente, toda persona poseedos ejemplares de cada gen, uno procedente de la madre y el otro, del padre. Un determinado carácter físico o trastorno genético puede ser
dominante (G) o recesivo (g). Si el gen afectado es dominante, la persona portadora de uno o de los dos ejemplares del gen manifestará el trastorno. Por lo tanto una persona con la combinación (GG) o (Gg) manifestará el trastorno, pero la combinación (gg) no...