Enfermedades Genéticas

ENFERMEDADES
GENÉTICAS

DEFINICIÓN
• Las enfermedades genéticas son aquellas que están
causadas por alteraciones en el material genético,
que puede ser una alteración en un gen o en varios, yque se transmiten de generación en generación en
casi todos los casos.
• A las alteraciones en el ADN se las llama mutaciones
• Las alteraciones normalmente son la principal causa
de laenfermedad, aunque a veces también son
producidas por factores ambientales.

TIPOS
• Anomalías cromosómicas. Estas se ocasionan por haber un
aumento o disminución en la cantidad de cromosomas,
porquefalte una parte de un cromosoma o parte del código
de ADN, etc. Entre estas enfermedades destacan el Síndrome
de Down o el Síndrome de Turner.
• Defectos de un único gen dominante: El gen dominantees el
responsable de algún defecto o anomalía. Entre los problemas
están la acondroplasia, el Síndrome de Marfan o la
enfermedad poliquística del riñón del adulto.
•

TIPOS
• Problemasmultifactoriales: Son defectos que se
deben a varios problemas que se producen por la
combinación entre varios genes y factores ambientales.
Entre ellos se encuentran los defectos cardíacos, lascardiopatías congénitas, el labio leporino o los defectos
del tubo neural.
• Problemas teratogénicos: Son los producidos por
sustancias que ocasionan anomalías durante el primer
trimestre del embarazo.Algunos como el aborto
espontáneo, el retardo del crecimiento, la microcefalia,
etc.

LA PORFIRIA DE GUNTHER
• Es una enfermedad
extremadamente rara, y
fue la primera porfiria
descrita.
• Seasocia a una
deficiencia muy
profunda en la actividad
de la enzima URO-gen
III.

LA PORFIRIA DE GUNTHER
• Los síntomas son la orina roja, la extrema
sensibilidad a la luz solar, que puedeoriginar
atrofia epidérmica, esclerodermia,
retracciones y destrucciones óseas y
cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en
las manos, la coloración marrón oscuro de los
dientes (eritrodoncia)…...