Enfermedades Genéticas

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Síntomas
La cabezapuede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
* Disminución del tono muscular al nacer
* Exceso de piel en la nuca
* Nariz achatada
* Uniones separadas entre los huesos delcráneo (suturas)
* Pliegue único en la palma de la mano
* Orejas pequeñas
* Boca pequeña
* Ojos inclinados hacia arriba
* Manos cortas y anchas con dedos cortos
* Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan suestatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
* Comportamiento impulsivo
* Deficiencia en la capacidad de discernimiento
* Período de atención corto
* Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también puedensentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
* Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
* Se puede observar demencia
* Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
*Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
* Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
* Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
* Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
* Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias sonestrechas en los niños con síndrome de Down)
* Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
* Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmentedespierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar elcuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Lalogopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales....