Enfermedades Genéticas

[pic]

Acondroplàsia

QUE ÉS LA acondroplàsia?

La acondroplàsia és un quadre genètic de talla curta caracteritzat per creixement inadequat causa d'una alteració en els ossos.
Les persones amb acondroplàsia tenen talla curta perquè els seus braços i cames són molt curts amb relació al seu cos. La cara és normal, però hi ha alguns trets comuns com front i mandíbula prominents i el nasrelativament petita. Poden tenir el cap gran, el que de vegades es confon amb hidrocefàlia.
La talla adulta és de mitjana de 130 cm en els homes i 123 cm. a les dones.
Els nens es desenvolupen bé en l'àrea social i llenguatge, encara que el seu desenvolupament motor és una mica lent, degut a la desproporció dels segments corporals, nivell a partir dels 2 a 3 anys.
La intel ligència de les personesamb acondroplàsia és normal, poden desenvolupar acadèmicament en l'àrea que elegeixin.


QUES'HA?
La acondroplàsia és causada per la mutació (canvi químic) d'un gen localitzat en el braç curt del cromosoma 4. Aquesta mutació només afecta el desenvolupament dels ossos però no té cap efecte sobre les hormones del pacient.
La forma d'herència de la acondroplàsia és autosòmica dominant, és adir que tota persona amb la mutació presenta acondroplàsia i té la probabilitat de 50% en cada gestació de transmetre als seus fills. Les persones de talla normal NO són portadores del gen de l'acondroplàsia, de manera que si tenen un fill afectat, això va ser casual, la mutació va ocórrer en aquest fill per primera vegada en la família. El consell genètic podrà aclarir els seus dubtes sobre això.COM ES TRACTA?

No existeix una cura per l'acondroplàsia i la teràpia s'orienta sobretot a la prevenció de les complicacions. La teràpia ortopèdica quirúrgica, que pot aplicar-se després dels 10 anys d'edat permet l'allargament dels ossos, i l'increment de l'estatura final.
El control pediàtric és igual al de qualsevol altre nen.


RECOMANACIONS:

1. Escolaritat normal.
2.Control adequat del pes, per evitar complicacions, obesitat o deformació de la columna vertebral.
3. Prevenir quadres d'otitis (infecció a l'oïda) freqüents en dels 5 6 primers anys de vida, i mesurar periòdicament la capacitat auditiva.
4. Control odontològic per prevenir els problemes causats per la maloclusió dental.
5. Consulta amb el ortopedista per evitar complicacions a la columnai avaluar la conveniència d'allargament d'extremitats per mitjans mecànics.
6. Suport psicològic al nen afectat i la seva família
7. Consell genètic quan vulgui tenir fills.
8. Prendre contacte amb els pares d'altres nens amb el mateix quadre per tal d'intercanviar experiències i suggeriments.






AUTISME

L'AUTISME és un trastorn del desenvolupament caracteritzat per unpatró anormal en la manera de relacionar-se amb altres persones i amb l'entorn, per alteracions de llenguatge i comunicació i per l'existència d'interessos molt circumscrits. Aquestes característiques apareixen sempre abans dels tres anys, trobant un rang de severitat molt variable, que constitueix l'anomenat "espectre autista".

PERQUÈ HI HA MÉS AUTISME ARA?

Actualment es creu que lafreqüència dels trastorns de l'espectre autista està augmentant en la població, pot ser fins d'1 a 200 o 300 nens, segons alguns investigadors. Es discuteix si aquesta alta freqüència és perquè realment està augmentant o si és perquè es diagnostica millor.

QUE CAUSA EL AUTISME?

L'autisme pot tenir múltiples causes, que sempre inclouen factors genètics. És 5 vegades més freqüent en homes que en dones.Antigament es pensava que aquest trastorn es presentava per falta d'atenció o afecte de part de la família, però aquesta teoria ha estat rebutjada, a la llum de nous coneixements.

La majoria dels nens amb diagnòstic d'autisme té trets físics normals, i el trastorn ocorre per la combinació de gens predisposants i factors ambientals desencadenants. Això es coneix com a herència multifactorial....