Enfermedades Raras: "Distrofia muscular de Duchenne"

“Distrofia Muscular de Duchenne”
Parte teórica

Introducción:

Blake y Kroger argumentan que las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de la línea media del cuerpo), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico de la musculatura. En general no selimitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones.
Una distrofia se distingue de otras enfermedades por cuatro criterios: es una miopatía primaria, tiene una base genética, el curso es progresivo y en algún momento las fibras musculares degeneran y mueren.
La distrofia muscular de Duchenne es una neuromiopatía hereditaria rara, que afecta atodas las etnias. Siendo uno de los tipos más frecuentes de distrofia muscular. Esta fue descrita por primera vez por Duchenne en 1861. Comenzó documentándose en 1858 a través del caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de caminar. Buscó casos similares y, diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. Entre las miopatíasdistróficas se distingue entre las llamadas primitivas o distrofias musculares verdaderas, y las congénitas. Entre las primeras está la forma infantil pseudodistrófica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb.

Esta enfermedad también podemos encontrarla con los siguientes nombres:
- Distrofia Muscular de Becker
- Distrofia Muscular Juvenil Benigna
- Distrofia Muscular Infantil
- DistrofiaMuscular Pseudohipertrófica
- Distrofia Muscular Recesiva, Clásicamente ligada al Cromosoma X

El síntoma mas significativo del comienzo de la enfermedad es la hipotonía, tono anormalmente disminuido del músculo y se pone de manifiesto mediante la dificultad para controlar la cabeza, rodar sobre sí mismo, sentarse y ponerse de pie.
Desde el tercer al quinto año de vida se producen una serie dealteraciones al inclinarse y caminar. Mas tarde presentan hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, debilidad progresiva hasta depender de una silla de ruedas, deterioro mental y fibrosis muscular.
A partir de los 12 años comienza a afectar a la musculatura respiratoria, manifestándose con tos débil, infecciones pulmonares y disminución de la reserva respiratoria. Esto se agrava con lascontracturas y la escoliosis llegando a afectar incluso al corazón por compresión. La hipertrofia de pantorrillas, signo típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. También se dan otras hipertrofias menos frecuentes en la lengua y el antebrazo. La muerte sobreviene alrededor de los 18 años de edad porinsuficiencia respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria.

EPIDEMIOLOGÍA

Pérez- Ferrer, Gredoñña, Vicente, Reinoso, García, Durán. (2005) No hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular, ya que su presencia es mundial. Se considera que la distrofia muscular en generaltiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos, y en concreto, la distrofia muscular de Duchenne (la forma infantil más común y severa) afecta a 1 de cada 3500 varones nacidos.
La frecuencia alélicas de la distrofia muscular de Duchenne y Becker varia en distintas poblaciones siendo en algunas de 1 de cada 10.000 y en otras poblaciones de 3 de cada 3.300.

BASES BIOLÓGICASSegún Cammarata- Scalisi y cols. (2008) las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva. La distrofia muscular de Duchenne, es una alteración ligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp21.Es fatal y presenta una...