ENFERMEDADES TRATADAS MEDIANTE TERAPIA G NICA
Páginas: 19 (4630 palabras)
Publicado: 23 de mayo de 2015
ENFERMEDADES TRATADAS MEDIANTE TERAPIA GÉNICA
Durante las últimas tres décadas una proporción creciente de investigación genética está dedicada a estudios moleculares en medicina. Esto produjo importantes cambios en el entendimiento de la fisiopatología de diversas enfermedades genéticas. Aunque muchos descubrimientos fueron aplicados a las técnicas diagnósticas, la utilización de técnicasmoleculares en el tratamiento de enfermedades genéticas es lógico y natural. La terapia génica consiste en la utilización de ácidos nucleicos con fines terapéuticos. Aunque esta técnica es muy joven, ya que el primer paciente tratado fue en 1990, presenta un futuro muy prometedor. En los primeros 9 años, 396 protocolos clínicos, en más de 3.000 pacientes de 22 países fueron ensayados.
La terapia génica(TG) es la parte de la terapéutica que utiliza material genético en el tratamiento de enfermedades; intenta modular la función celular, pudiendo corregir la deficiencia causada por la pérdida o alteración de un gen al modificar la expresión de proteínas. Así, secuencias codificadoras de proteínas, sondas anti-sentido, ADN triples y ribozomas pueden ser considerados los fármacos de la TG. (JUANAROZALÉN, 2003).
La TG requiere, en primer lugar, la identificación del gen o grupo de genes que causan la alteración a subsanar, su aislamiento y clonación. Es en este contexto donde emerge con luz propia una de las mayores aventuras de la biología humana, el proyecto genoma humano (P.G.H), entendiendo por genoma humano a la totalidad de la información genética contenida en las células humanas,tanto en el núcleo como en las mitocondrias.
Aunque no conocemos con certeza el número exacto de genes humanos, es, sin duda, inferior a los 100.000 que se esperaban y, todavía en las aproximaciones realizadas por los investigadores, resultan cifras bastantes variables.
La última aproximación realizada a través del programa bioinformática First Exon Finder, da una cifra de unos 56.000 genes. Sinembargo, la cartografía y secuenciación del genoma hunano tan sólo nos va a ofrecer una cantidad masiva de información. Será necesario un tiempo de interpretación y traducción de la secuencia de ADN a su función biológica, lo que hace que su conocimiento constituya tan sólo el inicio, y no el final, de un camino denominado proteonómica.
La variación genética se originan por dos causas: lasmutaciones cromosomitas y las mutaciones génicas o puntuales. Entre las primeras también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentra la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas.
Las mutaciones génicas se producen por un cambio en la información química en el DNA, que en conjunto se denomina el genotipo de un organismo. Tal cambio puede ser una sustitución, duplicacióno delección de nucleótidos, que componen esta información química. Las formas alternativas de un gen que se produce como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo, denominada como fenotipo. Una vez que forma parte del repertorio genético de un organismo, tal variante puedeextenderse por toca la población mediante diversos mecanismos reproductivos. (Rómulo Aycachi, 2004)
Aunque su aplicación en seres humanos es fuente de gran controversia debido a los problemas éticos que supone, para el gremio medico es un gran avance para el tratamiento de enfermedades y mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes.
Describiremos algunas de las aplicaciones que se hanrealizado con la TG observando si es in vivo o ex vivo.
1 Hemofilia
La TG está resultando también eficaz en casos de hemofilia «A» y «B» donde se encuentran alterados los factores coagulantes VIII y IX, respectivamente. En ellas se han realizado aproximaciones utilizando el transgén de estos factores y vectores retroviales, adenovirus, virus adenoasociados y ADN desnudo administrados por vías...
Durante las últimas tres décadas una proporción creciente de investigación genética está dedicada a estudios moleculares en medicina. Esto produjo importantes cambios en el entendimiento de la fisiopatología de diversas enfermedades genéticas. Aunque muchos descubrimientos fueron aplicados a las técnicas diagnósticas, la utilización de técnicasmoleculares en el tratamiento de enfermedades genéticas es lógico y natural. La terapia génica consiste en la utilización de ácidos nucleicos con fines terapéuticos. Aunque esta técnica es muy joven, ya que el primer paciente tratado fue en 1990, presenta un futuro muy prometedor. En los primeros 9 años, 396 protocolos clínicos, en más de 3.000 pacientes de 22 países fueron ensayados.
La terapia génica(TG) es la parte de la terapéutica que utiliza material genético en el tratamiento de enfermedades; intenta modular la función celular, pudiendo corregir la deficiencia causada por la pérdida o alteración de un gen al modificar la expresión de proteínas. Así, secuencias codificadoras de proteínas, sondas anti-sentido, ADN triples y ribozomas pueden ser considerados los fármacos de la TG. (JUANAROZALÉN, 2003).
La TG requiere, en primer lugar, la identificación del gen o grupo de genes que causan la alteración a subsanar, su aislamiento y clonación. Es en este contexto donde emerge con luz propia una de las mayores aventuras de la biología humana, el proyecto genoma humano (P.G.H), entendiendo por genoma humano a la totalidad de la información genética contenida en las células humanas,tanto en el núcleo como en las mitocondrias.
Aunque no conocemos con certeza el número exacto de genes humanos, es, sin duda, inferior a los 100.000 que se esperaban y, todavía en las aproximaciones realizadas por los investigadores, resultan cifras bastantes variables.
La última aproximación realizada a través del programa bioinformática First Exon Finder, da una cifra de unos 56.000 genes. Sinembargo, la cartografía y secuenciación del genoma hunano tan sólo nos va a ofrecer una cantidad masiva de información. Será necesario un tiempo de interpretación y traducción de la secuencia de ADN a su función biológica, lo que hace que su conocimiento constituya tan sólo el inicio, y no el final, de un camino denominado proteonómica.
La variación genética se originan por dos causas: lasmutaciones cromosomitas y las mutaciones génicas o puntuales. Entre las primeras también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentra la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas.
Las mutaciones génicas se producen por un cambio en la información química en el DNA, que en conjunto se denomina el genotipo de un organismo. Tal cambio puede ser una sustitución, duplicacióno delección de nucleótidos, que componen esta información química. Las formas alternativas de un gen que se produce como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo, denominada como fenotipo. Una vez que forma parte del repertorio genético de un organismo, tal variante puedeextenderse por toca la población mediante diversos mecanismos reproductivos. (Rómulo Aycachi, 2004)
Aunque su aplicación en seres humanos es fuente de gran controversia debido a los problemas éticos que supone, para el gremio medico es un gran avance para el tratamiento de enfermedades y mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes.
Describiremos algunas de las aplicaciones que se hanrealizado con la TG observando si es in vivo o ex vivo.
1 Hemofilia
La TG está resultando también eficaz en casos de hemofilia «A» y «B» donde se encuentran alterados los factores coagulantes VIII y IX, respectivamente. En ellas se han realizado aproximaciones utilizando el transgén de estos factores y vectores retroviales, adenovirus, virus adenoasociados y ADN desnudo administrados por vías...
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