enfermeria

Introducción
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientrematerno).
Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan avarias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores decoagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
Por logeneral, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B,cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Causas
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estasinstrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, loscromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varonessólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que paramanifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Signos y Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo. En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno...