Ensayo Fenotipo Conductal

TRANSTORNOS DE FENOTIPOS CONDUCTUALES.
Introducción y planteamiento
En este análisis partimos de un principio fundamental: tanto nuestra actividad cognitiva como nuestra actividad afectiva y nuestro comportamiento humano son funciones que tienen su base en el cerebro y son reguladas en él. En tanto en cuanto el cerebro está conformado por neuronas y otras células, y todas ellas estánorganizadas en redes, núcleos, vías de proyección y sistemas, ellos son los que en definitiva conforman el sustrato morfológico y funcional de nuestra vida afectiva e intelectual. Y puesto que el nacimiento, disposición, desarrollo y estructuración de tales sistemas están dirigidos por la presencia y actividad de los genes, en íntima conexión e interacción con las fuerzas que derivan del ambiente, los genesse convierten en elementos clave de nuestra vida: no exclusivos pero sí indispensables y, en un sustancial tanto por ciento, determinantes.
Ciertamente, los estudios de genética poblacional realizados en gemelos homocigóticos y heterocigóticos, hermanos de sangre y hermanos por adopción han proporcionado herramientas poderosas para comprender la influencia de los genes en la determinación yexpresión de los fenómenos conductuales (empleo este término en su más amplio sentido). Quizá el escrito con mayor influencia fue la revisión, ya clásica, publicada por Plumin y Rende en 1991 en el Annual Review of Psychology (42: 161-190), titulada Human Behavioral Genetics.
Pero este tipo de análisis no sólo nos sirve para entender ciertos aspectos de nuestra conducta habitual sino que estáteniendo un decisivo impacto para descubrir y comprender las bases genéticas de las desviaciones de la conducta que se expresan en forma de trastornos psicopatológicos como son las fobias y los pánicos, la esquizofrenia, la manía, la depresión, etc.
Es bien conocido que actualmente tenemos capacidad para conocer con creciente precisión la estructura molecular de cada uno de los 40.000 genes queposeemos. Las modernas técnicas de genética molecular nos han permitido identificar casos en que el material genético de una persona ha sufrido una modificación. En ocasiones es todo un cromosoma o una parte de él que se encuentra repetido o, por el contrario, suprimido. Pero en otras muchas ocasiones, es la composición bioquímica de una mínima parte de un gen determinado la que ha sufrido unamodificación estructural: por aumento de una corta secuencia de bases, o por supresión o por un simple cambio en una base de la secuencia. El resultado es un cambio a veces sustancial en la proteína expresada por ese gen o segmento de gen.
La consecuencia de todas estas modificaciones, sean cromosómicas o monogénicas, es siempre la aparición de una condición patológica que se expresa de una maneradeterminada, a la que denominamos “síndrome”. La patología se expresa en uno o varios órganos. Uno de ellos es frecuentemente el cerebro y, cuando esto ocurre, aparece una forma concreta de alteración que suele implicar a la dimensión cognitiva y a la dimensión conductual y adaptativa de la esfera psicológica, y que incorporamos en la lista cada vez más larga de causas genéticas de la discapacidadintelectual.

FENOTIPO: Está compuesto por todos los rasgos genéticos que componen a un individuo o a un organismo de cualquier tipo.
Sin embargo, el fenotipo no es algo que venga ya establecido, sino que puede ser modificado por las relaciones que el organismo mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de un complejo número de vínculos.

Trastornos genéticos yconducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos ¿sobre la...