Epidermis bullosa

LA EPIDERMOLISIS BULLOSA
La Epidermólisis Bullosa según su expresión clínica, mecanismo de herencia y patologías, pero todas se caracterizan por la fragilidad capilar y la aparición de vesículas “es una enfermedad genética”. Las distintas variantes de la epidermólisis y ampollas cutáneas en los sitios de presión o trauma, las cuales pueden presentarse, además, en mucosa bucal, conjuntival, eincluso en los ojos, el esófago, intestino, las vías respiratorias, y la zona de los genitales. Los enfermos de E.B. tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa, o piel de cristal. Una cosa muy importante es que este tipo de enfermedad no afecta en absoluto el desarrollo intelectual es igual a cualquier otro niño. Esinteresante tener en cuenta esto ya que la enfermedad se concentra fundamentalmente en la etapa de la niñez y por ende es un periodo donde son más susceptibles a incorporar conocimientos y hábitos.
Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectadotodo el cuerpo. Según diferentes autores Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones enlas articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genética:
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB,según el tipo de herencia, se clasifican en dos:
HERENCIA DOMINANTE: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
HERENCIA RECESIVA: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no lapadecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

 Hacer eldiagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, lo que resulta complicado es su clasificación y para ello se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio. En cuanto a la EB distrófica recesiva, quienes presentan las formas más graves pueden llegar a la muerte de manera directa por la enfermedad o indirectamente por las complicaciones. En lasformas menos graves, el pronóstico es relativamente bueno, aunque estas personas estarán debilitadas durante toda su vida.

 El tratamiento de esta enfermedad es también difícil y son necesarias ciertas medidas para proteger al paciente y evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se vera como se describe el tratamiento de estas lesiones en un paciente, al que se...