epigenetica

artículo de revisión
Rev Med Chile 2010; 138: 366-372

Departamento de Salud
Pública.
2
Departamento de Neurología.
3
Centro de Bioética.
Escuela de Medicina. Pontificia
Universidad Católica de Chile.
4
Facultad de Ciencias Biológicas y Centro de Bioética.
Pontificia Universidad Católica
de Chile.
5
Departamento de Pediatría.
Escuela de Medicina. Pontificia
Universidad Católicade Chile.
1

Fuente de financiamiento: Concurso de Investigación y Publicaciones 2007-2008. “La UC
por el Bien Común. Desafíos y
Propuestas para una Sociedad
Auténticamente Humana”.
Pontificia Universidad Católica
de Chile. Vicerrectoría Adjunta
de Investigación y Doctorado.
Dirección General de Pastoral y
Cultura Cristiana.
Recibido el 9 de enero de
2009, aceptado el 6 de agosto
de2009.
Correspondencia a:
Dra. Paula Bedregal
Marcoleta 434
Departamento de Salud Pública. Escuela de Medicina.
Pontificia Universidad Católica
de Chile.
E-mail: pbedrega@med.puc.cl

Aportes de la epigenética
en la comprensión del desarrollo
del ser humano
PAULA BEDREGAL1, BEATRIZ SHAND2,3,
MANUEL J. SANTOS4, PATRICIO VENTURA-JUNCÁ3,5

Contribution of epigenetics to understand
humandevelopment
Epigenetics refers to the study of how genes produce their effect on the phenotype
of the organism. This article is a review on the scope and importance of recently
discovered epigenetic mechanisms on human development and their relationship to
perinatal epidemiological issues. It shows a general view and present concepts about
epigenetics and its contribution to thecomprehension of several physiologic and
pathological conditions of human beings. Secondly, it analyzes the evidence coming
from epidemiological and animal studies, about the influence of events that occur in
the perinatal and early postnatal periods on adult life and the possible epigenetic
mechanisms involved. Lastly, it underscores the implications of these results of future
research and the design ofpublic policies that take into account the importance of
events in early life in the future development of individuals.
(Rev Med Chile 2010; 138: 366-372).
Key words: Epigenesis, genetic; Human development; Phenotype.

Historia y concepto de epigenética

E

l término de epigenética fue acuñado por
Waddington en 19391, quien la definió como
“el estudio de todos los eventos que llevan aldesenvolvimiento del programa genético del desarrollo” o el complejo “proceso de desarrollo que media
entre genotipo y fenotipo”2.
Antes del surgimiento de la epigenética, la
relación genes-ambiente era explicado bajo la
visión de un “determinismo genético”. Ambas concepciones, epigenética y determinismo genético,
tienen sus ancestros en los conceptos de epigénesis
y preformismo quesurgieron en los siglos XVII y
XIX3. Posteriormente, prevaleció la concepción de
que tanto el desarrollo como el fenotipo estaban
definidos casi exclusivamente por los genes. A
comienzos del siglo XX la Genética era considerada la ciencia de la herencia y la Embriología la
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del desarrollo4. Waddington trató de demostrar
que ambas disciplinas estaban estrechamente
ligadas entre sí y con laevolución, de manera que
la explicación del desarrollo desde el genotipo al
fenotipo tendrían que necesariamente integrar el
conocimiento de ambas ciencias.
En las últimas décadas, sus planteamientos
se han retomado en una nueva perspectiva. Actualmente se reconoce el papel fundamental que
el ambiente extranuclear, extracelular y social
ejerce en la modulación de la actividad genética5.
Losmodelos simples aditivos que sugieren que el
fenotipo es la suma de los efectos de los genes y
del ambiente, no dan respuesta a la realidad6. Se
propone que los sistemas genéticos son dinámicos
o cibernéticos7. Al respecto, investigadores8 han demostrado cómo el nivel socioeconómico modifica
la heredabilidad del coeficiente intelectual (CI)
de manera no lineal. Estos autores, a diferencia...