Epigenética

INTRODUCCIÓ

DEFINICIO DE GEN I DE LA EXPRESIO GENÈTICA

Un gen és un segment de DNA que conté les instruccions per a produir una proteïna particular.
Com ja se sap totes les cèl·lules del nostre cos contenen el mateix material genètic però no totes aquestes expressen els mateixos gens, açò és la base de la diferenciació tissular de l’organisme, en el qual una neurona no expressa els gensper a participar en el cicle de la urea i una cèl·lula hepàtica no participa en la transmissió dels impulsos neuròtics.
Per a que tots els gens no estiguen expressant-se contínuament, ja que seria una gasto energètic molt elevat a més d’un problema de toxicitat per l’elevada concentració de substàncies, es necessiten una sèrie de mecanismes que regulen l’expressió dels gens.
Els mecanismes deregulació de l’expressió genètica actuen a nivell de la conformació i estructura del DNA, el control transcripcional de l’expressió genètica, el control post-transcripcional de l’expressió genètica, el control traduccional de l’ expressió genètica i el control post-traduccional de l’expressió genètica.
A continuació definirem breument els mecanismes explanant-nos més en els mecanismes de conformaciói estructura del DNA ja que estan més relacionats amb el nostre tema.

* Control transcripcional de l’expressió genètica: consisteix en diversos mecanismes reguladors que intervindran en l’iniciació, elongació i terminació de la transcripció. Mitjançant la unió de proteïnes reguladores a seqüències promotores delgen s’activa o se inhibeix la transcripció d’un gen determinat. Com per exemple la unió de factors generals de transcripció que se uneixen als promotors per a el bon funcionamet de la RNA pol ll.
* Control post-transcripcional de l’expressió genètica: consisteix en la regulació del ARNm en el primer transcrit, és a dir una sèrie de processos de control sobre el ARNm primari que intervindran pera seguir o no el procés de maduració. En aquest processos entren alguns processos com l’addició de la cola poly A, el cap i la retirada d’introns aquests són punts crucials per a l’estabilitat del RNA i els seus nivell d’expressió.
* Estabilitat dels RNA: també és important la regulació de la degradació del mRNA, ja que és un tipus de regulació de l’expressió del gen la velocitat en que esdegrada el mRNA, per aquest procés intervenen uns RNA específics els siRNA que junt amb unes proteïnes formen el RISC que s’encarrega de destruir el mRNA
* Control traduccional de l’expressió genètica: es la forma de regular la velocitat i síntesis de proteïnes a partir de RNAm, al igual que la transcripció la traducció també depen de molts factors que condicionen la iniciació, elongació iterminació del procés de manera que es pot inhibir o activar la traducció depenent les necesitats fisiològiques del moment.
* Control post-traduccional de l’expressió genètica: la proteïna resultant pot patir modificacions depenent les necessitat fisiològiques del moment.
* Modificació de l’estructura del gen: el material genètic està en forma de cromatina el que dificulta l’accés dels enzimsde transcripció, açò és un mètode molt eficaç per regular l’expressió dels gens. La cromatina pot estar en forma d’eucromatina en la qual les regions del genoma estan disponibles per a la transcripció ( forma no condensada) o en forma d’ heterocromatina en la qual no està disponible per a la transcripció ( forma condensada). La variació de la cromatina pot produir-se a diversos nivells. Pot ocurriruna modificació química del DNA per metilació, pot ocurrir també una acetilació de histones o una tercera forma sense alterar químicament les histones o DNA són els factors de remodelació de la cromatina. Aquestos factors estan relacionats amb l’epigenètica i per tant s’expossaran en el següent punt.

EPIGÈNETICA
La epigenètica s’entén com a fenòmens que no afecten a la seqüència del DNA del...