Errores Congenitos Del Petabolismo

Errores congénitos del metabolismo
Son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima quecataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archivald Garrad en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en laenzima homogenízate oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:
Dada la ruta metabólica
A →enzima1→ B→enzima2→ C →enzima3→ D →enzima4→ E
cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célulade un metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:
A →enzima1→ B →enzima2→ C →X→//
En este caso, ladisfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidosgenéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
Algunos errores metabólicos
Las siguientes enfermedades soncausadas por la alteración de un gen responsable de la síntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo);los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. No obstante, algunas de ellas están ligadas alcromosoma X con lo que los hombres (pero no las mujeres) con una sola copia del gen defectuoso están enfermos.
Elaborado por: Carlos Antonio Fernández Mijares

Enfermedad Enzima alterada efecto...