Estudios para detectar Anomalías Fetales Genéticas

Técnicas Invasivas y no Invasivas

Técnicas para detectar distintos tipos de anomalías fetales genéticas, de dudosa detección mediante los procedimientos más antiguos, puesto que en muchasoportunidades expresan probabilidades no demasiado significativas.
Existen dos tipos de estudios, según sus características de agresividad: las técnicas invasivas y las que no lo son; las segundas sonaquellas más antiguas, que han evolucionado en el tiempo, en las cuales toda acción que se emprende es exterior al complejo madre-feto, la mayoría de las cuales se refieren a la toma de imágenes pormétodos radiológicos, magnéticos, de resonancia o de muestras maternas. No producen en el nonato más incomodidades y molestias que las que sufra la madre, y éstas suelen ser de tono menor. El riesgo esprácticamente nulo en ellas.
Las invasivas implican la extracción de cantidades pequeñas de líquidos o tejidos en el entorno fetal o directamente de él por medio de punciones o procedimientosmicroquirúrgicos muy delicados, cuya incidencia en la producción de abortos es del orden de 1 en 200 sólo para la amniocentesis, según estadísticas que se manejan en los EE.UU.
Pofesionales recomiendan que no serecurra a estas formas agresivas salvo en casos de:
• Madres de 35 años o más, en las cuales la posibilidad de síndrome de Down y otros se potencia.

• Que los padres ya hayan tenido algún niño conproblemas cromosómicos o malformaciones.

• Que existan antecedentes propios o de familiares cercanos de defectos en el tubo neural (problemas en la espina y el cerebro).

• Que la madre sea portadorade alguna enfermedad de orden genético (por ejemplo, hemofilia).

• Que los dos o alguno de los padres tuviera algún síndrome genético, aunque fuera con manifestaciones menores o en grado deportador asintomático.

• Necesidad de determinar la maduración pulmonar del bebé.

• Que otras pruebas, normalmente las no intrusivas, hayan producido resultados anormales o que infundan la sospecha...