Anomalías Geneticas

Anomalías genéticas



Primero que nada, una anomalía genética es también conocida como enfermedad o trastorno genético; y se le considera como una condición patológica causada por unaalteración del genoma. Esta puede ser transmitida genéticamente si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) y por lo tanto pasará de generación en generación. De maneracontrario, si únicamente afecta a las células somáticas, no será heredada.
Existen infinidad de anomalías genéticas, sin embargo, me gustaría poder adentrarme un poco más en el daltonismo, que si bien no esuna enfermedad mortal; si llega a causar incomodidad y a veces frustración en quienes la padecen.
Marco teórico:
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) queperciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.
Si sólo falta unpigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los coloresazul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo esla acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, nistagmo (pequeñosmovimientos espasmódicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético (Ver: gen recesivo ligado al sexo). Muypocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
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