Eupliodias

Aneuploidia
MONOSOMIA
:
es cuando hay perdida de unsolo homologo de un par de cromosomas (2n
1- 45 en humanos)
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Su incidencia es den1 por cada 5000 niñas nacidas vivas
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Mosaicos 45 X
-
46, XX o 45 X, 46XY

ANEUPLOIDIA
Muchas veces la variación en el número cromosómico no involucra a juegos completos de los mismos y es así que se encuentran variaciones en cuanto a simplescromosomas. Pueden, entonces, encontrarse individuos con la falta o con el exceso de 1 ó de varios cromosomas.
Las consecuencias genéticas de estas modificaciones van desde la esterilidad hasta la formación de formas aberrantes de individuos, dependiendo de cual o cuales cromosomas son los involucrados en la mutación.
Podemos encontrar individuos a los cuales les falta un cromosoma de algún par dehomólogos por lo que ese organismo formará gametos normales n y gametos con el número haploide reducido en un cromosoma o sean-1. 
Si bien en vegetales estos gametos no tienen mucha viabilidad, en animales pueden subsistir y al unirse con algún gameto con constitución cromosómica normal se formarán individuos 2n-1, en donde las consecuencias dependerán de cual cromosoma es el faltante. A estosindividuos se los llama monosómicos.
Por el mismo mecanismo descrito anteriormente y producidos principalmente por la no disyunción de algún cromosoma en la metafase I de la meiosis, se pueden formar gametos en donde falta algún cromosoma (nulisómico) o faltan 2 cromosomas de distintos pares (doble nulisómico) y así por el estilo. 
La combinación de dos gametos nulisómicos para el mismo cromosoma nosllevará a un cigoto nulisómico para el par involucrado, por ejemplo nulisómico-4 si el par es el cuatro, con constitución cromosómica 2n-2. 
Por otro lado, la unión de dos gametos con algún cromosoma extra, por ejemplo dos gametos con dos cromosomas 4, formarán un cigoto tetrasómico para ese par, por lo que el cigoto tetrasómico tendrá constitución2n+2.
Entonces, si en el momento de lafecundación esos gametos con alguna falta o exceso cromosómico se encuentran con un gameto con la constitución cromosómica normal, los descendientes serán anormales con algún tipo de aberración.
Un caso particular son los trisómicos, en donde uno de los pares tiene un cromosoma extra formando un trivalente, con fórmula cromosómica 2n+1. Este individuo en la meiosis producirá gametos n y gametos n+1quecontienen un cromosoma extra. 
En el hombre la trisomía del cromosoma 21 es la más conocida y la más frecuente ( 1:700 bebes ), se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y se denomina síndrome de Down o mongolismo, en honor a L. Down que describió en 1866 esta aberración cromosómica. Esta anomalía tiene mucha relación con la edad de la madre al concebir y está directamente relacionadaa la no-disyunción del par 21 en la meiosis materna.
Pero existen varios otros tipos de trisomías, un poco menos frecuentes (1:7.000 nacidos vivos) pero con efectos tanto o más deletéreos que los de la trisomía 21, como son las trisomías de los cromosomas del grupo E, o sea los cromosomas 16, 17 y 18 del género humano produciendo distintos fenotipos con malformaciones varias y retardo mental.También existen las trisomías de los cromosomas del grupos D, o sea los cromosomas 13, 14 y 15 con una frecuencia mucha menor, de 1 en 14.000 nacidos vivos, ya que una de las principales complicaciones de esta trisomía es la de morir al estado fetal.
Las trisomías en el género humano no sólo pueden involucrar a los autosomas sino que el fenómeno de la no disyunción puede también producir gametoscon exceso o defecto de un cromosoma X o Y dando origen a distintos síndromes asociados a graves manifestaciones fenotípicas.
Un gameto con un cromosoma X en exceso, producto de la no disyunción del par X en la meiosis femenina ( 22 autosomas + XX), al ser fecundado con un espermatozoide normal llevando un cromosoma Y ( 22 autosomas + Y) nos dará un individuo de constitución cromosómica XXY,...