Examenes de laboratório
Páginas: 18 (4381 palabras)
Publicado: 2 de octubre de 2014
1. MIASTENIA GRAVE
Concepto
Es una enfermedad de la union neuromuscular de naturaleza autoinmune cuyo mecanismo patogénico esta mediado por anticuerpos frente a proteína localizada en la membrana postsinaptica de la placa motora.
Es un trastorno neuromuscular crónico caracterizado por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos tras una actividad prolongada, con tendencia a larecuperación después de un periodo de inactividad o tras la administración de fármacos anticolinesterasicos.
Epidemiologia
Es poco frecuente y afecta a todas las etnias por igual. Su prevalencia aproximada es de 50-120 enfermos por cada millón de habitantes. La incidencia de nuevos casos se ha incrementado desde 5-20 casos por millón de habitantes en la población de 15-65 años hasta 60casos por millón de habitantes en los mayores de 65 años. La relación mujer varón es, en general, de 2:1 en la juventud y se iguala en la vejez. Alrededor del 65% de los pacientes tiene hiperplasia timica, mientras que en el 15-20% de los casos existe un tumor de este órgano, timoma, aunque es infrecuente antes de los 30 años. La hiperplasia del timo o el timoma se ha visto en el 75% de lospacientes con MG. Por lo tanto, se sospecha que el timo es el sitio de producción de anticuerpos, pero el estimulo que inicia el proceso autoinmune es desconocido. La mujeres presentan un pico de afección de 20 a 35 años, mientras que en los varones es de 70 a 75 años.
Fisiopatología
No se conoce, aunque esta demostrado que la patogenia está relacionada con presencia de anticuerpos circulantes. Enel 85% dos casos estos anticuerpos reconocen receptores nicotínicos de acetilcolina (anticuerpos antirreceptor de acetilcolina – AcRAch).
En la MG, el defecto fundamental es un descenso del número de AChR disponibles en la membrana muscular postsináptica. Además, los pliegues postsinápticos están aplanados o "simplificados". Estas alteraciones disminuyen la eficacia de la transmisiónneuromuscular. Por tanto, aunque la ACh se libera normalmente, genera potenciales de placa terminal de poca intensidad que pueden no ser capaces de provocar potenciales de acción muscular. El fracaso de la transmisión en muchas uniones neuromusculares produce debilidad de la contracción muscular.
Los anticuerpos anti-AChR disminuyen el número de AChR en las uniones neuromusculares por tres mecanismosdiferentes: 1) degradación acelerada de los AChR debida a un mecanismo en el que intervienen la formación de enlaces cruzados y la endocitosis rápida de los receptores; 2) bloqueo del sitio activo del AChR, es decir, el sitio al que normalmente se fija la ACh, y 3) lesión de la membrana muscular postsináptica por los anticuerpos en colaboración con el complemento. Los anticuerpos patógenos son IgGdependientes de linfocitos T. Por tanto, en esta enfermedad mediada por anticuerpos son eficaces las estrategias inmunoterapéuticas dirigidas contra las células T.
Se sabe que 30-40% de los pacientes con Miastenia Grave y AcRAch negativos tienen a su vez anticuerpos frente a otra molécula, concretamente un receptor tirosincinasa musculo especifico denominado Musk. Se define así 2 formas de miasteniagrave autoinmune: con AcRAch y con anticuerpos musk (5-10%).
Cuadro clínico
Los síntomas aparecen cuando el número de AchR esta disminuidos por debajo del 30% de lo normal.
Los pacientes presentan debilidad muscular, que es variable, de los músculos voluntarios craneales o de extremidades. La fuerza muscular varia de un día a otro o de una hora a otra, siempre e relación con ejercicioefectuado, y es clásico que empeore hacia el anochecer, pero tras el reposo o con anticolinesterasicos, los pacientes recuperan total o parcialmente la fuerza muscular. Las manifestaciones clínicas se localizan sobre todo en la musculatura extrínseca del ojo, con diplopía, ptosis palpebral, generalmente simétricos y cambiantes (90% de los pacientes tienen síntomas oculares).
En la MG...
Concepto
Es una enfermedad de la union neuromuscular de naturaleza autoinmune cuyo mecanismo patogénico esta mediado por anticuerpos frente a proteína localizada en la membrana postsinaptica de la placa motora.
Es un trastorno neuromuscular crónico caracterizado por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos tras una actividad prolongada, con tendencia a larecuperación después de un periodo de inactividad o tras la administración de fármacos anticolinesterasicos.
Epidemiologia
Es poco frecuente y afecta a todas las etnias por igual. Su prevalencia aproximada es de 50-120 enfermos por cada millón de habitantes. La incidencia de nuevos casos se ha incrementado desde 5-20 casos por millón de habitantes en la población de 15-65 años hasta 60casos por millón de habitantes en los mayores de 65 años. La relación mujer varón es, en general, de 2:1 en la juventud y se iguala en la vejez. Alrededor del 65% de los pacientes tiene hiperplasia timica, mientras que en el 15-20% de los casos existe un tumor de este órgano, timoma, aunque es infrecuente antes de los 30 años. La hiperplasia del timo o el timoma se ha visto en el 75% de lospacientes con MG. Por lo tanto, se sospecha que el timo es el sitio de producción de anticuerpos, pero el estimulo que inicia el proceso autoinmune es desconocido. La mujeres presentan un pico de afección de 20 a 35 años, mientras que en los varones es de 70 a 75 años.
Fisiopatología
No se conoce, aunque esta demostrado que la patogenia está relacionada con presencia de anticuerpos circulantes. Enel 85% dos casos estos anticuerpos reconocen receptores nicotínicos de acetilcolina (anticuerpos antirreceptor de acetilcolina – AcRAch).
En la MG, el defecto fundamental es un descenso del número de AChR disponibles en la membrana muscular postsináptica. Además, los pliegues postsinápticos están aplanados o "simplificados". Estas alteraciones disminuyen la eficacia de la transmisiónneuromuscular. Por tanto, aunque la ACh se libera normalmente, genera potenciales de placa terminal de poca intensidad que pueden no ser capaces de provocar potenciales de acción muscular. El fracaso de la transmisión en muchas uniones neuromusculares produce debilidad de la contracción muscular.
Los anticuerpos anti-AChR disminuyen el número de AChR en las uniones neuromusculares por tres mecanismosdiferentes: 1) degradación acelerada de los AChR debida a un mecanismo en el que intervienen la formación de enlaces cruzados y la endocitosis rápida de los receptores; 2) bloqueo del sitio activo del AChR, es decir, el sitio al que normalmente se fija la ACh, y 3) lesión de la membrana muscular postsináptica por los anticuerpos en colaboración con el complemento. Los anticuerpos patógenos son IgGdependientes de linfocitos T. Por tanto, en esta enfermedad mediada por anticuerpos son eficaces las estrategias inmunoterapéuticas dirigidas contra las células T.
Se sabe que 30-40% de los pacientes con Miastenia Grave y AcRAch negativos tienen a su vez anticuerpos frente a otra molécula, concretamente un receptor tirosincinasa musculo especifico denominado Musk. Se define así 2 formas de miasteniagrave autoinmune: con AcRAch y con anticuerpos musk (5-10%).
Cuadro clínico
Los síntomas aparecen cuando el número de AchR esta disminuidos por debajo del 30% de lo normal.
Los pacientes presentan debilidad muscular, que es variable, de los músculos voluntarios craneales o de extremidades. La fuerza muscular varia de un día a otro o de una hora a otra, siempre e relación con ejercicioefectuado, y es clásico que empeore hacia el anochecer, pero tras el reposo o con anticolinesterasicos, los pacientes recuperan total o parcialmente la fuerza muscular. Las manifestaciones clínicas se localizan sobre todo en la musculatura extrínseca del ojo, con diplopía, ptosis palpebral, generalmente simétricos y cambiantes (90% de los pacientes tienen síntomas oculares).
En la MG...
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