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Ejemplo de artículo científico.
Laura Gil Aliaga, especialista en reproducción asistida.
Síndrome de Turner: Características maternas y neonatales asociadas al cariotipo
El objetivo del artículo fue identificar los factores de riesgo materno en aquellas mujeres que han dado a luz a niñas con síndrome de Turner y poder describir las características de los recién nacidos en relación a sucariotipo.
El Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner se interpuso con el Registro Médico Sueco de Nacidos. Nacieron 494 niñas con Síndrome de Turner entre 1973 y 2005. Se compararon con niñas de la población general nacidas durante el mismo periodo, factores maternos y de la descendencia como la edad materna, la paridad, talla, hábito de fumar y determinadas características neonatales, como eltipo de parto, la edad gestacional, el tamaño del bebé al nacer y el test de Apgar.
Más mujeres con edad avanzada (> 40 años) dieron a luz niñas con Síndrome de Turner; un 3,2% frente a un 1,8% de la población general. En cambio, la talla materna estuvo asociada de forma inversa con las nacidas con Síndrome de Turner. El 10,5% de los Turner fueron prematuros frente al 4,8% de la población general.La diferencia de peso y talla al nacer fue en dos veces menos que la desviación estándar en un 17,8% y en un 21% respectivamente, al compararlo con la población general donde esto se daba en un 3,5% y un 3,4% respectivamente.
En el estudio realizado se demostró que tanto la edad materna, como la baja talla, eran factores maternos de riesgo para dar a la luz niña con Síndrome de Turner. Nacieronmuchas más niñas prematuras y más pequeñas que las que se compararon con la población general.
A. Hagman 1, U.-B.Wennerholm 1, K.Källén 2, M.-L. Barrenäs 3, K. Landin-Wilhelmsen4, C. Hanson 1 and I. Bryman 1
1 Department of Obstetrics and Gynaecology, Sahlgrenska University Hospital at Sahlgrenska Academy, East, S-416 85 Gothenburg, Sweden
2 Tornblad Institute, Lund University, Lund, Sweden3 Department of Paediatrics, Sahlgrenska University Hospital at Sahlgrenska Academy, Gothenburg, Sweden
4 Section for Endocrinology, Department of Medicine, Sahlgrenska University Hospital at Sahlgrenska Academy, Gothenburg, Sweden

Introducción
El Síndrome de Turner (ST) es una alteración sexual cromosómica encontrada en aproximadamente una de cada 2.000-2.500 niñas nacidas vivas. Las característicasfenotípicas más comunes en mujeres con este síndrome son las de baja estatura, piel del cuello ondulada, malformaciones cardíacas y renales, fallo primario gonadal, infertilidad, hipertensión, osteoporosis, problemas de audición e hipotiroidismo entre otros.
El cariotipo más común es de una monosomía, con la pérdida completa de un cromosoma sexual, 45X0; se ha visto en el 40-50% de los STdiagnosticados. El mosaicismo ocurre en el 30-40% de los casos, incluyendo el 45X0/46XX con una línea celular normal. En algunos casos la segunda línea celular implica una alteración estructural del cromosoma X, y una parte o todo el cromosoma Y.
En la actualidad, hay poca información sobre mujeres embarazadas de fetos con ST o que hayan dado a luz niña con ST. Por el contrario, sin embargo, es biensabido que mujeres con Síndrome de Turner pueden dar a luz niñas con un ST también. La literatura es contradictoria sobre el papel de la edad materna en cuanto a los abortos espontáneos y los nacidos vivos con Síndrome de Turner.
Objetivo
La finalidad de este estudio retrospectivo está basada en una cohorte concreta, para estudiar las características de aquellas mujeres que dieron a luz a niñosnacidos con Síndrome de Turner y describir las características neonatales de las niñas nacidas con este Síndrome.
Se han utilizado los datos del Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner junto con el Registro Médico Sueco de Nacidos.
Materiales y métodos
El Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner es el único registro que incluye niñas y mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner...