EXPO SUSTENTACI N

ASOCIACIÓN DE POLIMORFISMOS –SNPS –
DEL GEN DGKH Y CARACTERIZACIÓN NEUROPSICOLÓGICA EN ESCOLARES CON TDAH
Maestría en Neurociencias

Estudiante: Ángela María Polanco Barreto
Director:
Doctor Rafael Vásquez
Codirector: Doctor Humberto Arboleda

CON TRASTORNO DE ANSIEDAD

INTRODUCCIÓN
OBJETIVO
METODOLOGÍA
RESULTADOS
DISCUSIÓN
CONCLUSIONES

TDAH CON ANSIEDAD
CARACTERIZACIÓN Y ASOCIACIÓN
GENÉTICATDAH (Trastorno de Déficit
Atencional e Hiperactividad)
pr Alte
o
co ces raci
n c o d ón
se ier e at en e
ac ta f en
l
im om rec ció
hip puls pañ uen n y
er ivid a d cia
ac
e
tiv ad e
ida
d

Afectar
negativamente su
funcionalidad
social, educativo u
en otros ambientes

Sintomatología en
dos o más
ambientes
diferentes

INATENTO
(Mínimo 6
criterios)

HIPERACTIVO/IMPUL
SIVO
(Mínimo 6 criterios)

SEDISTINGUE 3 SUBTIPOS

MIXTO

• Amplía el rango de aparición de
síntomas de TDAH de 7 a 12 años.
• Los criterios clínicos no cambian con
respecto al DSM-IV, pero sí se
especifican situaciones para detectar
el trastorno en la edad adulta.
• Modifican
los
«subtipos»
por
«presentaciones clínicas». Variar en el
transcurso de la vida.
• Se puede padecer TDAH en grado
leve, moderado o severo.
• Permitediagnosticar el TDAH junto a
los trastornos del espectro autista
(TEA)

PREVALENCIA

Genéticos

Sociales

ETIOLOGÍA
MULTIFACTORI
AL

Pre y
perinatales

Ambientales

Enf
e
d c rmed
om
a
ple
ja

EL 60 % DE LOS NIÑOS CON TDAH TIENEN
UNA COMORBILIDAD
Trastorno de
Aprendizaje

Trastorno de
ansiedad

Comportamental

Comorbilida
d

Tics

Trastornos
afectivos

Interés

 TDAH

CON ANSIEDAD

A parte dela sintomatología típica del
TDAH

Manifiestan una preocupación excesiva

Son más miedosos de lo normal

Suelen sufrir de alteraciones psicosomáticas
de forma frecuente (cefaleas, molestias
abdominales, etc.)

Son más sensibles y suspicaces en las
relaciones personales y familiares

NEUROPSICOLOGÍA DEL
TDAH
Nos permite evidenciar

el
funcionamiento de los procesos
cognoscitivos de losdiferentes
cuadros clínicos.

FUNCIONES EJECUTIVAS

Organización, anticipación,
planificación, inhibición, memoria de
trabajo, flexibilidad, autorregulación y
control de la conducta

GENÉTICA DEL TDAH

Cognición

Sueño

Comportamiento

DRD4, DAT1, DRD5, HTT, D&H, dopamina BHidroxilasa y HTRIB

DGKH (Diacilglicerol Quinasa
Eta)

CROMOSOMA
13

DGKH

Tamaño 216.539 pb

30 exones. Codifican
para 1220aminoácidos

11835 SNPs

AHORA
AHORA EN
EN
TDAH
TDAH

T. UNIPOLAR
T. BIPOLAR

DGKH

ESQUIZOFRENI
A

SUPERPOSICIÓN
EN TRASTORNOS

Crecimiento
axonal

Regulación de
neurotransmisore
s

DIACILGLICEROL QUINASA
ETA

Regula

Metaboliza

DGKH

DAG

PKC

PKC
PKC REGULA
REGULA A
AL
L
NEUROTRANSMISOR
NEUROTRANSMISOR

La elevación de niveles de estrés produce
elevación de catecolamina (noradrenalina onorepinefrina). Ante este aumento, se activa la
vía de señalización 1 –AR –IPR - PKC

INTRODUCCIÓN

OBJETIVO
METODOLOGÍA
RESULTADOS
DISCUSIÓN
CONCLUSIONES

TDAH CON ANSIEDAD
CARACTERIZACIÓN Y ASOCIACIÓN
GENÉTICA

OBJETIVO

Realizar un estudio de asociación de
los polimorfismos – SNPs rs1170169
y rs9525580 del gen DGKH y la
caracterización neuropsicológica en
escolares con TDAH con Trastorno
de Ansiedaden una muestra de
niños,
niñas
y
adolescentes
escolarizados y de nacionalidad
colombiana.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Comparar las características cognitivas entre los 3 grupos (participantes
con TDAH con ansiedad, TDAH sin Ansiedad y controles).

Hacer una caracterización neuropsicológica en escolares con TDAH con
Trastorno de Ansiedad, con el ánimo de favorecer la construcción de un
perfil fenotipodel trastorno y el diagnóstico diferencial del trastorno con
otras comorbilidades

Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos
rs1170169 y rs9525580 del gen DGKH tanto en el grupo de pacientes
como con el grupo control.

Hallar el riesgo de asociación de los polimorfismos del gen DGKH con el
desarrollo del TDAH con Trastorno de Ansiedad y sin trastorno de
ansiedad....