FACTORES DE RIESGO DE MICROTIA

FACTORES DE RIESGO DE MICROTIA
Factores genéticos1
 La microtia se puede encontrar como una entidad aislada o asociada con síndromes. Cuando es sindrómica, generalmente es parte de un patrónespecífico de múltiples malformaciones congénitas, y la entidad completa se puede asociar con los siguientes factores:
Exposición a factores teratogénicos, como embriopatía diabética, diversos agentesteratógenos, como la isotretinoína, un derivado del ácido retinoico, o la talidomida;
Mutaciones mayores en genes únicos; por ejemplo, el síndrome de treacher-collins, con mutación en el gentcof1 (Tabla 1)Tabla 1. Genes involucrados en el desarrollo de microtia
Genes
Fenotipo asociado
1CHD7, SEMA3E
CHARGE
2 DHODH
Síndrome de Miller
3 EYA1/SIX1
Síndrome branquio-ótico. La hipometilación del promotorde EYA1 se relaciona con microtia
4 EYA1/SIX5
Síndrome branquio-oto-renal. La hipometilación del promotor de EYA1 se relaciona con microtia
5 FGF3
Sordera congénita, agenesia de oído interno. Factor decrecimiento de fibroblastos participa en la morfogénesis del epitelio del oído interno
6 FGFR2,FGFR3,FGF10
Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digita
7 FRAS1, FREM2
Síndrome de Fraser
8 GDF6
Síndrome deKlippel-Fei
9 GSC (gen goosecoide)
Su mutación causa alteraciones en la función de la proteína goosecoide y da lugar a la microtia
10 GLI3
Síndrome de Pallister-Hal
11 HMX1
Síndromeóculo-aurículo-ventricular
12 HOXA1
Síndrome Bosley-Salih-Alorainy. Gen homeobox, factor de transcripción
13 HOXA2
Microtia asociada con paladar hendido, se conocen casos familiares. Gen homeobox, factor de transcripción14 HOXD
Disostosis mandíbulo-facial. Gen homeobox, factor de transcripción
15 KMT2D (MLL2)
Síndrome de Kabuki
16 ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6
Síndrome de Mier-Gorlin
17 SALL1

Síndrome deTownes-Brocks

18 TBX1
Gen involucrado en el desarrollo del oído medio y externo
19 TCOF1
Síndrome de Treacher-Collins
20 TFAP2A, TFAP2A
Síndrome branquio-óculo-facial

Cuando se trata de mutaciones de un...