Farinelli Pelicula
Páginas: 2 (466 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2012
• SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA (MILS)
El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de inicio en el primer año de vida debido a una disminución drástica de la producción de ATP en elcerebro en desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad genética y puede ser debida tanto a mutaciones en genes mitocondriales como en genes nucleares, por lo que puede presentarse condistintos patrones de herencia: materna, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Síntomas: El síndrome de Leigh causa anormalidades cerebrales que pueden resultar en ataxia, convulsiones, visión yoído deteriorados, retrasos en el desarrollo y control alterado de la respiración. También ocasiona debilidad muscular, con dificultad al tragar, en el habla asi como en los movimientos de los ojos.Causa. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial.
Como se puede tratar El pronóstico es malo y carece detratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.Que es es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos ymás el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Causa del síndrome de Edward
Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward caeen esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.
Síntoma del síndrome de Edward
* Deficiencia delcrecimiento,
* Forma anormal del cráneo y características faciales
* Manos apretadas
* Pies inferiores del eje de balancín
* Anormalidades cardiacas y renales
Tratamiento del síndrome de...
El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de inicio en el primer año de vida debido a una disminución drástica de la producción de ATP en elcerebro en desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad genética y puede ser debida tanto a mutaciones en genes mitocondriales como en genes nucleares, por lo que puede presentarse condistintos patrones de herencia: materna, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Síntomas: El síndrome de Leigh causa anormalidades cerebrales que pueden resultar en ataxia, convulsiones, visión yoído deteriorados, retrasos en el desarrollo y control alterado de la respiración. También ocasiona debilidad muscular, con dificultad al tragar, en el habla asi como en los movimientos de los ojos.Causa. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial.
Como se puede tratar El pronóstico es malo y carece detratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.Que es es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos ymás el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Causa del síndrome de Edward
Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward caeen esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.
Síntoma del síndrome de Edward
* Deficiencia delcrecimiento,
* Forma anormal del cráneo y características faciales
* Manos apretadas
* Pies inferiores del eje de balancín
* Anormalidades cardiacas y renales
Tratamiento del síndrome de...
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