fenil
Páginas: 14 (3256 palabras)
Publicado: 4 de abril de 2013
FENILCETONURIA
Definición: La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, en la cual existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina.
LA FENILALANINA:
La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas.
A través de la síntesis dela fenilalanina por la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La herencia es autosómica recesiva:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
25% de probabilidades de heredar losdos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
Síntomas
Erupción cutánea (eccema)Microcefalia
Temblores
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Postura inusual de las manos
Convulsiones
Hiperactividad
Retardo de la habilidades mentales y sociales
Un olor distintivo de ratón en la orina y el sudor
Coloración pálida (es frecuente el cutis pálido, cabello rubio y ojos azules).
Debido a que la fenilalanina esta comprometida de forma indirecta en la producción de lamelanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis mas claro que el de los hermanos no afectados.
Signos y exámenes
Análisis enzimático para detectar el estado del portador (en los padres).
Prueba de las vellosidades cariónicas para detectar fenilcetonuria fetal (diagnóstico prenatal).
Tamizaje para fenilcetonuria(muestra de sangre del talón del bebé, extraída con una lanceta, para tamizaje.
Tratamiento
Dieta muy baja en fenilalanina especialmente cuando el niño esta en crecimiento.
Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedar embarazadas también deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante todo el embarazo.
La fenilalanina seencuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para niños con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremandamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.
Fibrosis quística
La fibrosisquística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas.
En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa.
FRECUENCIA : 1/2500 A 1/4000 RN
SUPERVIVENCIA ES DE : 35-40
CAUSAS:
el cromosoma 7 contiene en el brazo largo un genque codifica la CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.
El CFTR controla el flujo de agua y de ciertas sales hacia y desde las células del cuerpo. Al alterarse este flujo, la mucosidad se espesa.
Se trata un gen muy grande que tiene unas 6.500 bases o nucleótidos.
En la mayoría de los casos se ha podido ver queel defecto es debido a la pérdida de tres bases, dando lugar a la ausencia de un aminoácido denominado fenilanina en la posición 508
factores de riesgo
Los órganos afectados son: los pulmones, páncreas, piel, el aparto reproductor masculino y otros.
ocasiona infecciones pulmonares que amenazan la vida y serios problemas digestivos.
Esta enfermedad también puede afectar a las glándulas...
Definición: La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, en la cual existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina.
LA FENILALANINA:
La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas.
A través de la síntesis dela fenilalanina por la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La herencia es autosómica recesiva:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
25% de probabilidades de heredar losdos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
Síntomas
Erupción cutánea (eccema)Microcefalia
Temblores
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Postura inusual de las manos
Convulsiones
Hiperactividad
Retardo de la habilidades mentales y sociales
Un olor distintivo de ratón en la orina y el sudor
Coloración pálida (es frecuente el cutis pálido, cabello rubio y ojos azules).
Debido a que la fenilalanina esta comprometida de forma indirecta en la producción de lamelanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis mas claro que el de los hermanos no afectados.
Signos y exámenes
Análisis enzimático para detectar el estado del portador (en los padres).
Prueba de las vellosidades cariónicas para detectar fenilcetonuria fetal (diagnóstico prenatal).
Tamizaje para fenilcetonuria(muestra de sangre del talón del bebé, extraída con una lanceta, para tamizaje.
Tratamiento
Dieta muy baja en fenilalanina especialmente cuando el niño esta en crecimiento.
Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedar embarazadas también deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante todo el embarazo.
La fenilalanina seencuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para niños con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremandamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.
Fibrosis quística
La fibrosisquística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas.
En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa.
FRECUENCIA : 1/2500 A 1/4000 RN
SUPERVIVENCIA ES DE : 35-40
CAUSAS:
el cromosoma 7 contiene en el brazo largo un genque codifica la CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.
El CFTR controla el flujo de agua y de ciertas sales hacia y desde las células del cuerpo. Al alterarse este flujo, la mucosidad se espesa.
Se trata un gen muy grande que tiene unas 6.500 bases o nucleótidos.
En la mayoría de los casos se ha podido ver queel defecto es debido a la pérdida de tres bases, dando lugar a la ausencia de un aminoácido denominado fenilanina en la posición 508
factores de riesgo
Los órganos afectados son: los pulmones, páncreas, piel, el aparto reproductor masculino y otros.
ocasiona infecciones pulmonares que amenazan la vida y serios problemas digestivos.
Esta enfermedad también puede afectar a las glándulas...
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