fisiologia tarea numero 1



ALBINISMO
Es importante sabes que el albinismo no es una enfermedad es una condición genética es decir a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismo tienen una falta total o parcial de pigmentación en los ojos, piel o cabello. Está es causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las células productoras del pigmento melanina que da color a esas partes del cuerpo.En los individuos con albinismo, ciertas alteraciones genéticas impiden en los melanocitos la síntesis de pigmento o mas bien van a dificultar su distribución hasta los queratinocitos, que es el principal tipo de células de la epidermis

Por lo que la falta de melanina en el desarrollo de la retina es la causa principal del impedimento visual en el albinismo.

Los individuos que sufren albinismoreciben a menudo la consideración de legalmente ciegos. Al carecer de melanina durante el estadio embrionario, los tractos neuronales que llevan desde el ojo hasta la corteza visual del cerebro se desarrollan de forma aberrante, lo cual provoca una percepción deficiente de la profundidad. Y los foto rreceptores de la retina, al carecer el ojo de pigmento, pueden resultar sobre estimulados y enviaral cerebro mensajes que le confundan; con frecuencia producen también nistagmus, un tipo de movimiento involuntario de los ojos.

Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro.
Hay dos categorías principales del albinismo (con frecuencia estas categorías se entremezclan):
El Albinismo Ocular (OA) estádividido en dos tipos de acuerdo con el patrón de herencia:
El OA autosómico recesivo
que ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres, y el OA Relacionado con el cromosoma X con síntomas que ocurren principalmente en varones. En los casos relacionados con el cromosoma X, la madre es portadora del gene y lo pasa a sus hijos varones. Aunque la madre usualmente tiene una visión normal, tienecambios sutiles en los ojos que pueden ser identificados por un oftalmólogo.
El Albinismo Oculocutáneo(OCA)
Abarca la falta de pigmento en el pelo, piel y ojos. Ambos padres deben ser portadores del gene para este tipo del albinismo, el cual sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.Dentro del OCA hay dos tipos principales de albinismo.:
Tipo 1 (anteriormente conocido como Tirosinase Negativo) abarca la falta total de
pigmento, estos niños tienen piel y pelo blanco e impedimento visual entre moderado a severo.

Tipo 2 (anteriormente conocido como Tirosinase Positivo) tienen diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio o amarillo y, generalmente, impedimento visual menossevero.
ALGUNAS CARACTERISTICAS
Sensibilidad a la luz brillante y al reflejo (fotofobia).
Movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos.
Falta total o parcial del pigmento en la piel y ojos, y sensibilidad a quemaduras del sol (rayos ultravioleta) que pueden provocar cáncer en la piel o cataratas en edad avanzada.
En la infancia, “lentitud en el desarrollo para ver.”
Disminución del pigmentoen la retina (fondo decolorado).
Incapacidad de los ojos para coordinarse

ACROMEGALIA
Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado del esqueleto, los tejidos blandos y los órganos internos. Estos cambios son la consecuencia del aumento en la secreción de hormona de crecimiento, usualmente por un tumor pituitario, y de su acción sobre los tejidos. La acromegalia se caracteriza por uncrecimiento excesivo que produce cambios faciales y acrales, pero también de órganos como el hígado, el corazón, la glándula tiroides y la piel, manifestaciones que ocurren lentamente durante varios años y aun décadas, lo cual puede retrasar el diagnóstico hasta por 10 años.
La acromegalia y el gigantismo son dos momentos de un síndrome clínico que resulta de la secreción excesiva y de la acción...